Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Multipele Endocriene Neoplasie

Bij multiple endocriene neoplasie (MEN) is er een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen. Namelijk tumoren in organen die hormonen maken. Hormonen regelen functies van cellen en weefsels.

De oorzaak van MEN is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen: MEN1 en MEN2.

Bij MEN1 is er een verhoogde kans op tumoren van de bijschildklieren, hypofyse, de bijnieren en de thymus (zwezerik, een orgaan in de borstholte dat een rol speelt bij de afweer). En bovendien op neuro-endocriene tumoren van het maag-darm stelsel, de alvleesklier, de long of de thymus.

Er zijn daarnaast aanwijzingen dat het risico op borstkanker bij MEN1 verhoogd is.

Ook kunnen er goedaardige tumoren van het onderhuids vetweefsel (lipomen) en bindweefsel (collagenomen) voorkomen, of kleine gezwellen op de huid (angiofibromen), goedaardige gezwellen vanuit het vlies rond de hersenen (meningeoom), ruggenmerg (ependymoom) of het gladde spierweefsel (leiomyomen),

Van MEN2 zijn er drie vormen, namelijk MEN2A, MEN2B en familiaire medullaire schildklierkanker.

Bij MEN2A is er een verhoogde kans op schildklierkanker en op tumoren in de bijschildklier en bijnieren.
Bij MEN2B is er een verhoogde kans op schildklierkanker en tumoren in de bijnieren. Daarnaast kunnen er bultjes op het slijmvlies van de mond en tong (zogeheten neurofibromen), extra rode lippen en een specifieke lichaamsbouw voorkomen.

Klachten bij MEN kunnen ontstaan doordat de tumor het normale weefsel verdrukt, of omdat de tumoren zelf hormonen produceren.

Zo zal bij een grotere hoeveelheid van het hormoon insuline (door de alvleesklier) meer suiker worden afgebroken. Dan ontstaat er een tekort aan suiker in het lichaam.

Als de hoeveelheid parathormoon (gevormd in de bijschildklieren) groter wordt, komt er meer calcium (kalk) in het lichaam. En als er bijvoorbeeld meer van het hormoon prolactine (door de hypofyse) wordt gemaakt, komt er bij vrouwen (weer) melk uit de borst.

Diagnose

De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

Behandeling

De behandeling verschilt per type MEN: artsen raden regelmatige onderzoeken aan. Deze onderzoeken hebben als doel om tumoren vroeg op te sporen. Deze onderzoeken beginnen op de kinderleeftijd. Bij MEN2 raden artsen aan om de schildklier met een operatie preventief weg te laten halen. Dat is omdat de methoden om tumoren op te sporen niet genoeg zekerheid geven. De leeftijd hangt af van welke verandering in het erfelijke materiaal iemand heeft.  Als de schildklier is verwijderd, dan is daarna behandeling met schildklierhormoon nodig.

Vóórkomen

MEN 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen. Ongeveer 1 op de 35.000 mensen heeft MEN 2.

Erfelijkheid

MEN erft autosomaal dominant over. Omdat de ziekte zich niet bij iedereen uit, zijn er mensen met de erfelijke aanleg van MEN zonder verschijnselen. Daardoor lijkt het soms of iemand de eerste en enige is in een familie waar MEN voorkomt. Maar vaak heeft een van de ouders dan toch de erfelijke aanleg.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Multipele Endocriene NeoplasieOmhoog