Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Mucopolysaccharidose IV

Mucopolysaccharidose IV (MPS IV) is een erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij een van de enzymen die binnen het lysosoom een taak heeft, niet goed werkt. Lysosomen zijn kleine delen van een cel, die er voor zorgen dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Enzymen helpen hierbij. Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt op den duur schade in weefsels en organen.

MPS IV wordt veroorzaakt door de opstapeling van bepaalde suikers. Die noemen we glucosaminoglycanen. De ophoping ontstaat doordat een van de volgende enzymen niet goed werkt: het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase of het enzym beta-D-galactosidase.

Als het eerste enzym minder werkzaam is, ontstaat MPS IV A en bij het tweede enzym MPS IV B. Beide typen van mucopolysaccharidose IV hebben dezelfde kenmerken. Iemand kan afwijkingen aan botten en gewrichten en gebitsproblemen hebben. Ook kan iemand minder groeien en kleiner blijven. Verder kunnen doofheid (gehoorverlies) en oogproblemen ontstaan.

MPS IV begint meestal rond het tweede levensjaar. Of en de mate waarin de kenmerken aanwezig zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose

MPS IV kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met urineonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt).

Soms kan tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek worden bepaald of een kind MPS IV heeft.

Behandeling

Voor MPS IV is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor sommige skeletafwijkingen is een operatie mogelijk. Een gehoorapparaat kan uitkomst bieden bij doofheid.

Vóórkomen

Men schat dat MPS IV bij ongeveer 1 op 300.000 personen voorkomt.

Erfelijkheid

MPS IV erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mucopolysaccharidose IVOmhoog