Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Mowat-Wilson Syndroom

Het Mowat-Wilson syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. Er zijn meerdere delen van het lichaam aangedaan. De kenmerken verschillen per persoon. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij het Mowat-Wilson syndroom is sprake van een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal leert iemand maar een paar woorden en communiceert door middel van tekens. Daarbij begrijpen ze iets vaak beter dan dat ze zelf iets duidelijk kunnen maken.

De kinderen zijn laat met het leren van bewegingen zoals omrollen, zitten en lopen.

Het hoofd is vaak klein en het gezicht heeft bij de geboorte meestal een vierkante vorm met een puntige kin en een brede neus. De oorlelletjes zijn opgewipt en er zit een kuiltje in. Op latere leeftijd wordt het gezicht langwerpig, met name de onderkaak. Verder liggen de ogen dieper, staan ver uit elkaar en zijn groot. De wenkbrauwen hebben een andere vorm. De mond staat open en de onderlip is vol.  

Mensen met het Mowat-Wilson syndroom zijn meestal wat korter van stuk. Ze kunnen ook hart- en nieraandoeningen, oogafwijkingen, epilepsie en/of de ziekte van Hirschsprung hebben. Ruim de helft van de jongens wordt met hypospadie geboren.

Diagnose

Het Mowat-Wilson syndroom kan met bovenstaande kenmerken worden vastgesteld. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

Het Mowat-Wilson syndroom kan niet genezen. Met behandeling kunnen de gevolgen verminderen. Voor de epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Voor de ziekte van Hirschsprung en andere kenmerken zijn, als dat nodig is, operaties mogelijk. Voor de ontwikkeling van het praten kan een logopedist begeleiding bieden. Fysiotherapie kan helpen bij het ontwikkelen van het bewegen.

Vóórkomen

Hoe vaak Mowat-Wilson syndroom precies voorkomt, is niet duidelijk. Er zijn ongeveer 200 mensen met dit syndroom bekend, naar schatting 1 op de 50.000 tot 1 op de 70.000 wereldwijd.

Erfelijkheid

Het Mowat-Wilson syndroom erft autosomaal dominant over. De oorzaak van het syndroom is meestal een nieuw ontstane verandering in het erfelijke materiaal. Dit noemen we een nieuwe mutatie. Dat betekent dat iemand vaak de eerste in een familie is met de aandoening.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mowat-Wilson SyndroomOmhoog