Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Mitochondriële aandoeningen

Mitochondriale ziekten is een groep erfelijke ziekten van de mitochondria. Mitochondria maken energie waarmee het lichaam kan functioneren. Ze zitten in onze cellen.
De cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam. Als er iets mis is met de mitochondria, kunnen mitochondriale ziekten ontstaan.
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Er zijn verschillende mitochondriale ziekten. Deze ziekten kunnen op elke leeftijd beginnen. De klachten zijn per persoon anders. Het verloop hangt ook af van het type mitochondriale ziekte.

Bij mitochondriale ziekten werken het netvlies van het oog en de oogzenuw soms minder goed. Ook hangen de oogleden bij sommige mensen of kunnen ze de ogen niet heen en weer bewegen. Daarnaast komt doofheid voor. Iemand met een mitochondriële ziekte heeft soms ook spieraandoeningen, kan krampen hebben en snel moe zijn bij inspanning.

Enkelen hebben diabetes mellitus, hartaandoeningen en/of hersenaandoeningen. Als gevolg daarvan krijgt iemand soms epilepsie, dementie of migraine.

Een voorbeeld van een mitochondriale ziekte is Leber’s opticus atrofie

 

Diagnose

Een mitochondriale ziekte kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met onderzoek van het bloed, de hersenen en de spieren kan een mitochondriale ziekte vastgesteld worden. Soms is het mogelijk de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek.

Behandeling

Een mitochondriale ziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten, bijvoorbeeld met medicijnen.

Vóórkomen

Mitochondriale ziekten komen voor bij ongeveer 1 op 8.500 personen.

Erfelijkheid

Mitochondriale ziekten kunnen mitochondrieel, autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mitochondriële aandoeningenOmhoog