Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Microftalmie

Microftalmie is een aangeboren aandoening van de ogen. Dan zijn de ogen niet helemaal goed aangelegd. Soms zijn de ogen er helemaal niet. Dit heet anoftalmie.

Bij microftalmie kan iemand één kleine oogbol hebben, maar ook beide oogbollen kunnen klein zijn. Verder kunnen er delen van het oog niet aangelegd zijn, zoals delen van het regenboogvlies (iris), de oogzenuw of het netvlies (coloboom). Daarnaast kunnen de lenzen in de ogen troebel zijn: cataract. Soms is het hoornvlies te klein (microcornea). Hoeveel zicht iemand heeft, hangt af van de ernst.

Er zijn waarschijnlijk meerdere oorzaken voor het ontstaan van microftalmie. Soms is er een bekende oorzaak, zoals een verandering in het erfelijke materiaal. Ook kan het door andere factoren komen, zoals bepaalde infecties tijdens de zwangerschap. Vaak is niet duidelijk waardoor microftalmie ontstaat.

Microftalmie komt bij sommige mensen als enige aandoening voor. Vaker is het een onderdeel van een andere aandoening of syndroom. Voorbeelden zijn trisomie 13 en CHARGE syndroom.

Diagnose

Een arts kan de diagnose microftalmie stellen met de bovenstaande kenmerken. Vaak doet hij/zij hiervoor ook een echo of MRI (magnetische resonantie beeldvorming). Met een echo of een MRI kan in het lichaam gekeken worden. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

Behandeling

Microftalmie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Als een of beide ogen te klein zijn, kan een prothese helpen voor een goede ontwikkeling van de botten rondom de ogen. Later kan gekozen worden voor een kunstoog of kunstogen. Bij cataract kan een operatie nodig zijn. Als er microftalmie aan één oog is, kan een bril met extra stevige glazen helpen bij de bescherming van het goede oog.

Vóórkomen

Microfthalmie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen.

Erfelijkheid

De op zichzelf staande vorm van microftalmie erft soms autosomaal recessief over. 

Als microftalmie onderdeel is van een erfelijke aandoening, dan bepaalt die aandoening de manier van overerven.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>MicroftalmieOmhoog