Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Metabole myopathieën

Metabole myopathieën zijn een groep aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekten van de spieren. De stofwisseling of het metabolisme is de naam voor de processen in het lichaam die ervoor zorgen dat voedingsbestanddelen worden omgezet in bouwstoffen en energie voor de normale werking, de groei en het onderhoud van het lichaam. Wanneer er ergens iets fout loopt in deze processen, spreken we van een metabole ziekte. Metabole myopathieën zijn dus metabole ziekten van de spieren. En ze bestaan uit een groep van verschillende aandoeningen. Wat deze aandoeningen hetzelfde hebben, is een afwijking in de stofwisseling van energie van de spieren. De oorzaak is een gebrek in een van de vele processen door enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. De oorzaak van het niet goed werken van een enzym is een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Het gevolg is dat de spieren niet meer in staat zijn om voldoende energie en de stof adenosine trifosfaat (ATP)  te produceren. ATP is een zogenaamde energiedrager. Voor de processen in het lichaam is energie nodig. ATP levert die energie.  

Artsen hebben metabole myopathieën ingedeeld in aandoeningen van de stofwisseling van glycogeen (stof waarin suiker in het lichaam wordt opgeslagen), vetten (lipiden), purine (stof die er voor zorgt dat er genoeg ATP geproduceerd wordt) en van de mitochondria (energiefabriekjes van de cellen). Binnen deze vier groepen vallen weer een groot aantal aandoeningen.

Bij de meeste metabole myopathieën beginnen de eerste symptomen vroeg in het leven, dat wil zeggen kort na de geboorte, tijdens de kinderjaren of jong volwassen leeftijd. De klachten en de ernst hangen af van het type  metabole myopathie. Klachten die veel voorkomen zijn moeite met inspannen (inspanningsintolerantie), spierkrampen, rode urine (myoglobinuria) en toenemende spierzwakte. 

Voorbeelden van metabole myopathieën zijn de ziekte van Pompe en ziekte van McArdle (glycogeenstapelingsziekten) en carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie (lipidestapelingsziekte).


 

Diagnose

Een metabole myopathie kan worden vastgesteld door (een combinatie van) bloedonderzoek, electromyografie (EMG, onderzoek van de elektrische activiteit in de spieren), spierweefselonderzoek en DNA-onderzoek.

 

Behandeling

Omdat er veel bekend is over de oorzaken van metabole myopathieën zijn er voor een deel van de aandoeningen behandelingen. De behandeling kan bestaan uit onder andere dieetmaatregelen, lichaamsbeweging en enzymvervangingstherapie. Met enzymvervangingstherapie krijgen mensen tabletten of een infuus met het enzym dat ontbreekt.  

Vóórkomen

Hoe vaak metabole myopathieën voorkomen is, niet bekend. Het gaat in ieder geval om een groep zeldzame aandoeningen. De ziekte van Pompe komt bijvoorbeeld bij 1 op 40.000 pasgeboren baby’s voor.

Erfelijkheid

Meestal erven metabole myopathieën autosomaal recessief over. Maar ze kunnen ook op een andere manier overerven zoals X-gebonden recessief.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Metabole myopathieënOmhoog