Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Mayer-Rokitansky-Küster Syndroom

Het MRKH syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom) is een aangeboren aandoening die alleen vrouwen hebben. Vrouwen met deze aandoening hebben geen vagina en baarmoeder. Ook zijn er soms afwijkingen aan de nieren, het skelet, het hart of het gehoor.

De baarmoeder en de vagina worden bij meisjes in het begin van de zwangerschap aangelegd. Ze worden gevormd uit de zogenaamde buizen van Müller. Deze twee buizen voegen zich samen. Maar bij het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom heeft deze samenvoeging niet plaatsgevonden.

De eierstokken ontwikkelen zich wel. Vanaf de puberteit is er elke maand een eisprong. Maar de menstruatie blijft uit. MRK vrouwen zien er aan de buitenkant net zo uit als elke andere vrouw. Zij hebben uitwendige geslachtsdelen en krijgen in de puberteit borsten.

Diagnose

Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom wordt meestal ontdekt als in de puberteit de menstruatie niet op gang komt. De diagnose kan worden bevestigd door een gynaecoloog. Met behulp van röntgenonderzoek of MRI kan worden bevestigd dat de baarmoeder en vagina er niet zijn.  

Als er sprake is van onduidelijkheid wordt soms een kijkoperatie uitgevoerd, zodat de diagnose met zekerheid kan worden vastgesteld.

Behandeling

Er zijn verschillende mogelijkheden om met of zonder operatie een vagina te maken.

Vrouwen met het MRKH syndroom kunnen soms een kind krijgen met hulp van een draagmoeder. Hun met IVF bevruchte eicellen worden dan in de baarmoeder van een draagmoeder geplaatst.

Vóórkomen

In Nederland worden naar schatting per jaar 4 vrouwen met het MRKH syndroom geboren. Over de hele wereld worden er 1 op de 4.500 vrouwen geboren met dit syndroom.

Erfelijkheid

Meestal is een vrouw met MRKH syndroom de eerste en enige in de familie. Het MRKH syndroom lijkt in sommige families autosomaal dominant over te erven, waarbij de kenmerken kunnen verschillen. Maar meestal is niet bekend of en hoe de aandoening overerft.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mayer-Rokitansky-Küster SyndroomOmhoog