Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Marshall-Smith Syndroom

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren aandoening. Bij dit syndroom ontwikkelen de botten zich sneller dan anders. Het is nog niet bekend wat de oorzaak van MSS is.

Bij de geboorte is een kind met MSS vaak lang van stuk. Het heeft meestal een groot voorhoofd en een kleine kin. De oogkassen kunnen ondiep zijn en het oogwit kan er blauw uit zien. Het oogwit is het witte deel van het oog. De meeste kinderen met Marshall-Smith syndroom hebben voedings- en ademhalingsproblemen. Vaak komen ook infecties van de luchtwegen voor.
Ook kan er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en de motorische ontwikkeling (het maken van bewegingen) zijn. Kinderen met MSS overlijden meestal op jonge leeftijd.

Diagnose

Het Marshall-Smith syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, samen met röntgenfoto’s van de handen.

Behandeling

MSS kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, zoals voedingsproblemen en infecties. Een tracheacanule kan helpen bij de ademhalingsproblemen.

Vóórkomen

MSS is bij ongeveer 50 kinderen over de hele wereld vastgesteld.

Erfelijkheid

Het Marshall-Smith syndroom is een aangeboren aandoening. De kinderen bij wie tot op heden MSS is vastgesteld waren de enige in de familie. De aandoening is het gevolg van spontaan ontstane mutaties in het NFIX gen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Marshall-Smith SyndroomOmhoog