Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Macula dystrofie

Maculadegeneratie (MD) is een oogaandoening. Bij maculadegeneratie ontstaat er schade aan de gele vlek.
De macula wordt ook de gele vlek genoemd. De gele vlek zit in het midden van het netvlies. Hiermee kunnen we scherp zien.

Met scherp zien kunnen we bijvoorbeeld gezichten herkennen, lezen en autorijden. Bij iemand met MD gaat dit scherpe zien achteruit.
Het deel van het netvlies dat om de macula zit blijft wel meestal goed. Daarom kan iemand met MD zich wel oriënteren in een ruimte of omgeving.
Er zijn meerdere soorten MD. Daarvan komt leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) het meeste voor. LMD begint na het vijftigste levensjaar. Dan komen er witte vlekjes (drusen) in het netvlies.

LMD is een multifactoriële aandoening. Als iemand veranderingen in het DNA (erfelijk materiaal) heeft kan er een verhoogde kans op LMD zijn. Maar roken verhoogt de kans op LMD, en voldoende vitamine C en E, bètacaroteen, zink en vette vis verkleint deze kans. Artsen raden mensen met beginnende LMD aan om deze stoffen als voedingssupplement te nemen.  

Er zijn twee typen LMD: droge en natte. Bij droge LMD gaat het scherpe zien geleidelijk achteruit. Bij de natte vorm gaat deze achteruitgang snel. De droge vorm van LMD komt vaker voor dan de natte vorm.

Soms heeft iemand al op jonge leeftijd MD. Dan is het juveniele MD. Een voorbeeld daarvan is de ziekte van Stargardt.

Diagnose

Als de oogarts vermoedt dat iemand MD heeft, onderzoekt hij/zij de ogen op drusen (witte vlekjes in het netvlies), verandering van kleur en of er vocht of bloed onder het netvlies zit.

De oogarts kan de diagnose stellen met de volgende onderzoeken:
- Oogspiegelen: met een scherpe lichtbundel het binnenste deel van het oog (fundus) bekijken,
- Optical coherence tomografie: met laserlicht een doorsnede van een deel van het netvlies maken en onderzoeken,
- Fluorescentie angiografie: foto’s van het oog met hulp van ingespoten kleurstof via een infuus.

Behandeling

Leeftijdsgebonden maculadegeneratie kan niet genezen. Voor de droge vorm is er geen behandeling.

Voor beginnende natte LMD zijn wel behandelingen mogelijk. Het gaat meestal om medicijnen die met een injectie worden ingebracht, of lasertherapie. Mensen bij wie dit niet (meer) kan en die slechter gaan zien, kunnen gebruik maken van verschillende hulpmiddelen.

Vóórkomen

Waarschijnlijk hebben ongeveer 70.000 tot 100.000 mensen in Nederland symptomen van leeftijdsgebonden MD.

Erfelijkheid

LMD erft multifactorieel over. Andere vormen van MD kunnen op diverse manieren overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Macula dystrofieOmhoog