Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Lynch syndroom

Het Lynch syndroom is een erfelijke aanleg voor het krijgen van een aantal soorten kanker. Bij het Lynch syndroom krijgen mensen vaak kanker voor het vijftigste levensjaar. De oorzaak van de erfelijke aanleg is een afwijking in een gen. De kans dat iemand met het Lynch syndroom een bepaald soort kanker krijgt, en op welke leeftijd, hangt af van in welk gen de afwijking zit, samen met andere factoren die invloed hebben op de kans om kanker te krijgen. Voorbeelden van die factoren zijn dingen zoals eetpatroon, beweging en roken en het regelmatig laten doen van controles.

Mannen en vrouwen met het Lynch syndroom hebben een grotere kans om kanker van de dikke darm of van de endeldarm te krijgen.  Die kans kan stijgen tot ongeveer 70% (70 van de 100 mensen). Vrouwen met het Lynch syndroom hebben een grotere kans om baarmoederkanker te krijgen. Die kans kan stijgen tot ongeveer 55% (55 van de 100 mensen).

Mensen met het Lynch syndroom hebben vaak ook een iets grotere kans om andere soorten kanker te krijgen. Die kans is kleiner dan de kans op dikke darm- en baarmoederkanker. En dan gaat het vooral om kanker van de eierstokken, de maag, de dunne darm, de alvleesklier, de galwegen, de hersenen, en de urinewegen, de huid en de prostaat.

Zeldzame vormen van het Lynch syndroom:

  • Het Muir-Torre syndroom.
    Een klein aantal families met het Lynch syndroom heeft ook vormen van kanker van de talgklieren in de huid.
     
  • Het Turcot syndroom.
    Mensen met dit syndroom hebben vaak dikke darm- en endeldarmkanker en hersentumoren. Het Turcot syndroom kan een gevolg zijn van een afwijking in verschillende genen. Als het een gevolg is van een afwijking in het APC-gen, dan krijgen mensen vaker een medullobastoom. Als het een gevolg is van een afwijking in een gen dat betrokken is bij het repareren van schade aan het DNA dan komt hierbij vaker een glioblastoom voor.
     
  • CMMRD (Constitutional Mismatch Repair Deficiency).
    Dit is een erfelijke aanleg voor kanker op de kinderleeftijd. Kinderen met CMMRD hebben vaak al voor de leeftijd van 10 jaar kanker. Meestal hebben ze dan darmkanker en/of kanker van het bloed (leukemie of lymfoom), of de hersenen. Iemand met CMMRD kan afwijkingen van de huid hebben die ook bij neurofibromatose type 1 voorkomen, zoals café-au-lait vlekken. Sommigen hebben plekken op de huid met minder pigment (lichte vlekken).
    CMMRD wordt ook wel Dubbellynch, het bi-allelisch Lynch syndroom of BMMRD (Biallelic MisMatch Repair Deficiency) genoemd.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen denken aan Lynch syndroom wanneer bepaalde kankersoorten op jongere leeftijd en/of bij meerdere familieleden voorkomen. Ook kan uit onderzoek komen dat de tumor bepaalde kenmerken heeft die passen bij het Lynch syndroom.

Door DNA-onderzoek te doen kan worden vastgesteld dat het om het Lynchsyndroom gaat.

Komt Lynch syndroom in de familie voor? Met de keuzehulp Lynch kun je je gedachten over eventueel DNA-onderzoek op een rij zetten.

Behandeling

Als iemand met Lynch syndroom kanker krijgt, hangt de behandeling af van het soort kanker.

Dokters geven mensen met Lynch syndroom het advies om bepaalde controles te laten doen. Die zijn bedoeld om eventuele kanker, of een afwijking die kanker kan worden, vroeg op te sporen. Dan kan soms kanker voorkomen worden, of beter worden behandeld. De adviezen hangen onder andere af van in welk gen een afwijking zit en hoe oud iemand is.
Informatie hierover vind je in de informatiebrieven geschreven door erfelijkheidsartsen bij ‘Meer info voor..’ onderaan op deze pagina.  Je kunt dit bespreken met je dokter.

Voor het Muir-Torre syndroom, het Turcot syndroom en CMMRD, zijn er weer andere adviezen. Ook daar kun je naar vragen bij je dokter.
Over CMMRD is er een informatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen. Die vind je bij ‘Meer info voor..’ onderaan op deze pagina.

Bij kinderen die de aanleg voor CMMRD hebben, worden vanaf de leeftijd van 2 jaar controles gedaan. De behandeling van kanker verschilt per soort kanker en hangt ook van andere dingen af. Het advies is om kinderen met CMMRD te verwijzen naar het Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie

Vóórkomen

Het Lynch syndroom kan een gevolg zijn van verschillende afwijkingen in genen. Hoe vaak die afwijkingen voorkomen, verschilt per afwijking.

Van de mensen met dikke darm-, endeldarm-, of baarmoederkanker heeft ongeveer 3% (3 van de 100) het Lynch syndroom.

Erfelijkheid

Ja, het Lynch syndroom is erfelijk. Je kunt de aanleg voor Lynch syndroom erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Je hebt dan meer kans om bepaalde soorten kanker op de volwassen leeftijd te krijgen. Ook het Muir-Torre syndroom is autosomaal dominant erfelijk.

Het Turcot syndroom kan autosomaal recessief, of autosomaal dominant erfelijk zijn.

CMMRD is erfelijk op een autosomaal recessieve manier. Je erft dit syndroom, wanneer je van allebei je ouders dezelfde afwijking in hetzelfde gen krijgt. Dan heb je meer kans om bepaalde soorten kanker op de kinderleeftijd te krijgen.

Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven en je meer vertellen over de gevolgen voor familieleden.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Lynch syndroomOmhoog