Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Lynch syndroom

Het Lynch syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Mensen met het Lynch syndroom hebben een kans van 25 tot 70% om in de loop van het leven dikke darm- of endeldarmkanker te krijgen. Dat betekent dat van de 100 mensen met het Lynch syndroom, er tussen de 25 en 70 dikke darm- of endeldarmkanker krijgen. En er is een licht verhoogd risico op kanker van de maag, eierstokken, dunne darm, alvleesklier, galwegen, nierbekken, urineleider, hersenen en talgklieren.

Vrouwen met het Lynch syndroom hebben daarnaast een risico van 25 tot 70 op de 100 (25% tot 70%) om baarmoederkanker te krijgen.
Bij het Lynch syndroom ontstaat kanker vaak voor het vijftigste levensjaar.

Een klein aantal families met het Lynch syndroom heeft zeldzame vormen van huidkanker, namelijk: talgklier adenomen en - carcinomen en keratoacanthomen. Als deze kenmerken samen voorkomen, dan heet dat het Muir-Torre syndroom.

Een andere variant van het Lynch syndroom is het Turcot syndroom. Dan zijn er naast tumoren die typisch zijn voor het Lynch syndroom ook hersentumoren. Maar het Turcot syndroom kan ook gevolg zijn van de erfelijke aanleg die FAP veroorzaakt.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De volgende kenmerken kunnen wijzen op het Lynch syndroom:
- darm- of baarmoederkanker voor het 50e jaar.
- Iemand met twee keer kanker die past bij het Lynch syndroom, ongeacht de leeftijd waarop de kanker ontstaan is.
- darmkanker en een eerstegraads familielid (ouder/broer/zus/ kind) met kanker die past bij het Lynch syndroom. Als één van beide jonger dan 50 jaar is als de diagnose gesteld wordt.
- darmkanker, en twee of meer eerste- of tweedegraadsfamilieleden met kanker die past bij het Lynch syndroom, ongeacht de leeftijd waarop de kanker is vastgesteld.

Het lynchsyndroom kan worden vastgesteld met weefselonderzoek en eventueel aanvullend DNA-onderzoek van het MLH1, PMS2, MSH2 en/of het MSH6-gen. Als de erfelijke aanleg bekend is, kan soms ook onderzoek worden gedaan bij eerstegraads familieleden.

Soms lukt het (nog) niet om de erfelijke aanleg te vinden.

Behandeling

De behandeling verschilt per type tumor.
Het advies is om vanaf 25 jaar om de twee jaar een colonoscopie te laten doen. Als blijkt dat er er poliepen in de darm zitten kunnen deze worden weggehaald. Hiermee kan darmkanker vaak worden voorkomen of vroegtijdig worden opgespoord.

Ook is het advies te testen op een bepaalde maagbacterie. Deze bacterie heeft op zichzelf niets met het lynchsyndroom te maken maar kan de kans op maagkanker verhogen. De bacterie kan met antibiotica worden bestreden.

Verder wordt vrouwen met de erfelijke aanleg aangeraden om zich vanaf 30-35 jarige leeftijd jaarlijks door een gynaecoloog te laten onderzoeken. Vrouwen zonder (verdere) kinderwens kunnen ook kiezen de baarmoeder en de eierstokken te laten verwijderen.

Afhankelijk van de familiegegevens en het betrokken gen worden er soms extra controles van de maag en urinewegen geadviseerd.

De genoemde controles gelden ook voor eerstegraads familieleden van iemand met een erfelijke aanleg, ook als deze nog geen DNA-onderzoek hebben laten doen.

Vóórkomen

In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 13.000-15.000 mensen dikke darmkanker. In ongeveer 1 tot 5% komt dit door een erfelijke aanleg.
Van die groep met erfelijke aanleg is het Lynchsyndroom de meest voorkomende vorm.

Erfelijkheid

De aandoening erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Lynch syndroomOmhoog