Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Limb-girdle spierdystrofie

Limb-girdle dystrofie is een groep van erfelijke spierziektes. Bij limb-girdle dystrofie vermindert meestal de kracht in de spieren van de schouders, en de heupen en het bekken.

De leeftijd waarop klachten beginnen verschilt voor de verschillende typen limb-girdle dystrofi├źn. Het kan van kinder- tot volwassenleeftijd zijn.

Je merkt het vaak eerst aan een waggelende manier van lopen of regelmatig struikelen. Ook kan iemand minder goed uit een stoel opstaan en traplopen.

Door zwakte van de schouderspieren kan het moeilijker zijn om dingen boven het hoofd te pakken of tillen. Deze kenmerken nemen meestal geleidelijk toe. Maar de kenmerken verschillen per persoon en het hangt ook af van het type limb-girdle dystrofie.

Bij sommige mensen worden de klachten snel ernstiger, waardoor ze bijvoorbeeld niet meer kunnen lopen. Bij anderen zijn de verschijnselen licht en wordt het bijna niet erger.

Meestal zijn vooral de skeletspieren aangedaan. Maar iemand kan ook moeite krijgen met slikken en praten, omdat de spieren van de mond- en keelholte zwakker worden. Bij sommige typen van de limb-girdle dystrofie├źn kunnen de hartspier en ademhalingsspieren verzwakken. 

Limb-girdle dystrofie kan lijken op Becker spierdystrofie en Duchenne spierdystrofie. Maar dit zijn andere ziektebeelden met een andere erfelijke oorzaak.

Diagnose

Limb-girdle dystrofie kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, onderzoek van de electrische activiteit in de spier en het onderzoeken van een weggenomen stukje spierweefsel. Dit noemen we een biopt.

Soms kan met DNA-diagnostiek de diagnose bevestigd worden. Er zijn inmiddels meer dan 14 genen bekend die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van limb-girdle dystrofie. Als de diagnose met DNA-diagnostiek is bevestigd in een familie is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling

Limb-girdle dystrofie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Fysiotherapie kan helpen voor de conditie en beweeglijkheid. Ondersteuning in de vorm van  bijvoorbeeld wandelstokken, steunzolen of een rolstoel kan van belang zijn bij het verplaatsen. Als door spierzwakte vergroeiingen ontstaan kan een operatie nodig zijn. Soms is ondersteuning van de ademhaling nodig. Controles bij de cardioloog kunnen van belang zijn bij de typen waarbij de hartspier betrokken is.

Vóórkomen

Het is niet precies bekend hoeveel mensen limb-girdle dystrofie hebben. Dit komt omdat het kan lijken op andere spierziekten zoals Becker- en Duchenne spierdystrofie. Men schat dat limb-girdle dystrofie bij ongeveer 1 tot 8 op 123.000 mensen voorkomt.

Erfelijkheid

Limb-girdle dystrofie erft meestal autosomaal recessief en soms autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met Limb-girdle dystrofie. Diegene kan daarna de aandoening wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.  

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Limb-girdle spierdystrofieOmhoog