Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Leukocyt adhesie defect

Syndromen van leukocytenadhesiedeficiëntie zijn zeldzame erfelijke stoornissen in de afweer, waarbij granulocyten (bepaalde cellen van de afweer) niet in staat zijn om de bloedbaan te verlaten en naar de plaats van een ontsteking te migreren. Er worden 2 hoofdtypen van leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD) onderscheiden met een aantal varianten. De ernst van de klinische verschijnselen varieert, afhankelijk van het type van chronische tandvleesontstekingen tot herhaalde, ernstige bacteriële infecties waaraan patiënten kunnen overlijden. Bron NTvG 15-12-2004.

Behandeling

Symptomatische behandeling bestaat uit hygiënische maatregelen, levenslange antibiotische profylaxe en tijdige en adequate behandeling van infecties. De enige genezende behandeling is, in het geval van LAD type I, beenmergtransplantatie.

Vóórkomen

Wereldwijd zijn er slechts ongeveer 200 patiënten met een dergelijke aandoening beschreven.

Erfelijkheid

Er zijn drie typen bekend met elk hun afwijking in het genetisch materiaal. Zij erven alleen autosomaal recessief over.

>>Leukocyt adhesie defectOmhoog