Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Leber's opticusatrofie

Bij Leber's opticus atrofie gaat iemand steeds slechter zien. Leber’s opticus atrofie is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in de genen. Niet alle mensen met de afwijking in de genen krijgen ook klachten van de aandoening. Mannen hebben vaker dan vrouwen klachten van Leber’s opticus atrofie.

Leber's opticus atrofie begint meestal als iemand tussen de 15 en 30 jaar oud is. Heel soms begint de aandoening al op de kinderleeftijd of juist op oudere leeftijd. Door de aandoening beschadigt de oogzenuw. Alles wat je oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. Door de schade gaat iemand steeds slechter zien.

Meestal begint het in één oog. Na een paar weken tot maanden gaat iemand ook met het andere oog steeds slechter zien. Vooral het zicht in het midden van het oog wordt minder. Met dit zicht kun je bijvoorbeeld gezichten herkennen en lezen. Ook krijgen sommige mensen met Leber’s opticus atrofie problemen met het zien van kleuren. Soms wordt het zicht in het midden van het oog na een tijdje weer wat beter. Maar bij de meeste mensen blijft het slecht.

Meestal is slechter zien het enige kenmerk van Leber's opticus atrofie. Maar sommige families met Leber’s opticus atrofie hebben ook er nog andere kenmerken. Zij kunnen problemen hebben met bewegen en hun evenwicht houden. Sommige mensen hebben last van trillende spieren. Of er is iets aan de hand met hun hart. Bij sommige mensen lijken de klachten op multiple sclerose.

Leber's opticus atrofie is niet hetzelfde als amaurosis congenita van Leber. Toch hebben beide aandoeningen de naam: 'ziekte van Leber'.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters weten zeker dat iemand Leber's opticus atrofie heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, en na onderzoek van de ogen en DNA-onderzoek.

Behandeling

Leber's opticus atrofie gaat niet over. Hulpmiddelen zoals een loep kunnen helpen bij het lezen. Soms kunnen sommige klachten met medicijnen minder worden.
Dokters adviseren mensen met de afwijking in de genen om niet te roken, weinig alcohol te drinken en spanning te vermijden. Dokters raden ook aan om het hart te laten controleren.

Vóórkomen

In Europa heeft ongeveer 1 op de 45.000 mensen Leber's opticus atrofie.

Erfelijkheid

Ja, Leber’s opticus atrofie is mitochondrieel erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Leber's opticusatrofieOmhoog