Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Leber's opticusatrofie

Leber's opticusatrofie is een erfelijke aandoening van de oogzenuw. De oorzaak is een verandering (fout) in het DNA (erfelijk materiaal). Het is nog niet precies bekend hoe het komt dat deze fout in het DNA soms tot Leber’s opticusatrofie leidt.

De oogzenuw is de verbinding tussen het oog en de hersenen. Alles wat het oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. Maar bij Leber's opticusatrofie breken delen van de oogzenuw, ook die in het netvlies, af. Het gevolg is dat het zicht binnen een week tot een paar maanden sterk afneemt.

Meestal begint het gezichtsverlies in één oog. Na een paar weken of maanden volgt het andere oog (bij 1 op de 4 begint het gezichtsverlies in beide ogen tegelijk). Vaak blijft een klein deel van het gezichtsvermogen over. Vooral het zicht in het midden van het oog wordt minder.

Ook kunnen sommige mensen met Leber’s opticusatrofie kleuren niet meer goed zien. In sommige gevallen kan het zicht op den duur weer wat beter worden, maar veel mensen blijven slecht zien.
Leber's opticusatrofie begint vaak bij tieners of twintigers. Heel soms ontstaat de aandoening al op kinderleeftijd of juist op oudere leeftijd.

Bij een kleine groep mensen met Leber's opticusatrofie komen naast gezichtsverlies ook andere kenmerken voor. Dat kunnen bijvoorbeeld aandoeningen van de spieren (ook de hartspier) of zenuwen zijn. Bij vrouwen kan dat lijken op multiple sclerose.

Meer dan de helft van de mensen, die wel de verandering in hun DNA hebben, krijgen géén Leber’s opticusatrofie. Mogelijk bepalen nog onbekende andere erfelijke factoren, en factoren tijdens het leven of je wel of niet de aandoening krijgt.
Leber's opticusatrofie komt 4 tot 5 keer vaker voor bij mannen, maar waarom is ook nog niet bekend.

Leber's opticusatrofie is niet hetzelfde als amaurosis congenita van Leber. Toch hebben beide aandoeningen de naam: 'ziekte van Leber'.

Diagnose

Leber's opticusatrofie kan worden vermoed met de hierboven genoemde klachten. De diagnose wordt vastgesteld door oogonderzoek. Soms wordt met bijvoorbeeld een MRI of CT-scan van de hersenen gekeken wat precies de oorzaak van het zichtverlies is. Met een genetische test kan de diagnose meestal worden bevestigd.

Behandeling

Leber's opticusatrofie kan niet genezen. Hulpmiddelen kunnen uitkomst bieden, zoals een loep om te lezen.
Als bekend is dat iemand de erfelijke verandering in het DNA heeft, wordt aangeraden om niet te roken en weinig alcohol te drinken. Dit verkleint mogelijk de kans op het tot uiting komen van Leber's opticusatrofie.

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 1 op de 39.000 mensen Leber's opticusatrofie.
 

Erfelijkheid

Leber’s opticus atrofie erft mitochondrieel over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Leber's opticusatrofieOmhoog