Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Klinefeltersyndroom

Het Klinefelter syndroom komt alleen bij mannen voor. Zij worden met één of meer chromosomen teveel geboren. Namelijk de chromosomen die het geslacht bepalen. De kenmerken van het Klinefelter syndroom verschillen per persoon.

Chromosomen zitten in alle cellen van je lichaam. Je geslachtschromosomen bepalen of je vrouw of man bent. De vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen (XX). De man heeft een X- en een Y-chromosoom (XY).

Meestal heeft een man met Klinefelter één extra X chromosoom, XXY dus. Maar er zijn ook andere vormen, vaak met ernstiger gevolgen.

Ook zijn er mannen met Klinefelter waarbij alleen in sommige lichaamscellen een extra X-chromosoom zit. Dit heet een mozaïek.

Vaak merk je niet dat een jongen Klinefelter heeft. Soms hebben ze meer tijd nodig om te leren praten. Er kan moeite met leren zijn. Meestal zijn jongens langer dan gemiddeld. Ook kunnen ze wat sneller moe zijn. Soms is er wat borstontwikkeling. In de puberteit blijft de groei van de zaadballen achter. Dan maken ze minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron).

Daarom kunnen mannen met Klinefelter onvruchtbaar zijn. Dit geldt soms niet voor mannen met een mozaïek-vorm. Soms is er ook botontkalking.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Met de kenmerken die hierboven staan kunnen artsen vermoeden dat iemand Klinefelter heeft. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld. Veel mannen ontdekken pas dat ze Klinefelter hebben, als het niet lukt om kinderen te krijgen.

Behandeling

Klinefelter kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld door extra begeleiding bij de ontwikkeling van het kind.

Tijdens de puberteit kan de jongen mannelijke geslachtshormonen (testosteron) in de vorm van medicijnen krijgen om de puberteit op gang te helpen. De testosteron kan ook botontkalking voorkomen. Maar behandeling met testosteron zorgt er niet voor dat de vruchtbaarheid verbetert.

Bij borstontwikkeling is soms een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 1.000 jongens. De andere vormen komen minder vaak voor.

Erfelijkheid

Klinefelter syndroom is niet erfelijk. De kans op het Klinefelter syndroom neemt licht toe als de moeder ouder is. Als een stel waarvan de man Klinefelter heeft zwanger wordt door een vruchtbaarheidsbehandeling, is de kans op een zoon met Klinefelter iets verhoogd.

Documenten

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>KlinefeltersyndroomOmhoog