Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Joubert syndroom

Het syndroom van Joubert is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het Joubert syndroom hoort bij de groep erfelijke trilhaarziekten.

Bij het syndroom van Joubert is een deel van de kleine hersenen en de hersenstam niet goed ontwikkeld, of helemaal niet ontwikkeld. Deze delen van de hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen en het bewaren van je evenwicht. De kenmerken verschillen per persoon. 

Een kind met het syndroom van Joubert heeft meestal slappe spieren. En het kan problemen met evenwicht en bewegen krijgen. Vaak leren kinderen met het syndroom van Joubert minder snel kruipen en lopen. Het kind kan een onregelmatige ademhaling hebben. Dit kan in de loop van de tijd verbeteren. Soms is er nystagmus, of andere oogafwijkingen. Kinderen met Joubert hebben vaak een breed voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een mond in de vorm van een driehoek.

Er kan moeite zijn met het vormen van woorden, maar dat hoeft niet te betekenen dat ze woorden niet begrijpen. Verstandelijk kunnen de kinderen normaal zijn, maar er kan ook een verstandelijke beperking zijn. Verder komen soms problemen met de nieren en het skelet voor.

Diagnose

Het syndroom van Joubert kan met bovenstaande kenmerken worden vermoed. De diagnose kan vastgesteld  worden door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms is een genetische test mogelijk.

Behandeling

Het syndroom van Joubert kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Begeleiding door een fysiotherapeut en logopedist kan helpen. Voor sommige kenmerken is een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Het syndroom van Joubert komt bij ongeveer 1 op de 80.000  tot 100.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Er zijn meerdere genen bekend die het Joubert syndroom kunnen veroorzaken. Het Joubert syndroom erft bijna altijd autosomaal recessief over. In zeldzame gevallen erft het X-gebonden recessief over. Bij enkele kinderen was sprake van digenetische overerving. Een bepaalde vorm van Joubert syndroom komt vaker voor onder mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Joubert syndroomOmhoog