Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Hereditaire Spastische Paraparese

Hereditaire spastische paraparese (HSP) is een erfelijke ziekte van de zenuwen in het ruggenmerg. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Meestal beginnen de kenmerken van hereditaire spastische paraparese op volwassen leeftijd, maar soms al vanaf kinderleeftijd. Of en de mate waarin de kenmerken optreden verschilt per persoon.

Er zijn twee vormen van HSP:

  • De ‘pure’ vorm, waarbij mensen vooral spasticiteit en spierzwakte in de benen hebben. Ook rugklachten, problemen met de blaas en darmen, vermoeidheid, slaapproblemen, seksuele problemen en depressie kunnen voorkomen.
  • De ‘gecompliceerde’ vorm, waarbij mensen naast de kenmerken die hierboven staan, ook de volgende kenmerken kunnen hebben: epilepsie, verstandelijke beperking, dementie en achteruitgang van de controle over spieren (ataxie). Verder kunnen soms problemen met het zien, horen en praten ontstaan.

Diagnose

HSP wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met bloedonderzoek en onderzoek van de zenuwen en de spieren.

Bij sommige gecompliceerde vormen van HSP is het mogelijk om met een genetische test de diagnose te stellen. Soms is prenataal onderzoek mogelijk. Dan wordt onderzocht of een nog ongeboren kind hereditaire spastische paraparese heeft.

Behandeling

HSP is niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen bij het in conditie houden van de spieren. Soms zijn medicijnen mogelijk. Hulpmiddelen zoals een rolstoel kunnen nodig zijn.

Vóórkomen

Ongeveer 9 op de 100.000 Nederlanders hebben HSP.

Erfelijkheid

HSP erft meestal autosomaal dominant over. Maar de aandoening (meestal de gecompliceerde vorm) kan ook autosomaal recessief, x-chromosomaal recessief of mitochondrieel overerven.

>>Hereditaire Spastische ParapareseOmhoog