Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Hereditaire multipele osteochondromen

Multipele osteochondromen zijn goedaardige bottumoren. Vroeger werden multipele osteochondromen ook wel “hereditaire multipele exostosen” genoemd. Multipele osteochondromen kunnen gevolgen hebben voor vooral de pijpbeenderen, het bekken en de schoudergordel. De oorzaak is een verandering in het DNA.

Osteochondromen (exostosen) bestaan onder andere uit kraakbeen. Ze ontstaan vaak al op peuter- of kleuterleeftijd. Vooral tijdens het opgroeien van het kind nemen ze snel in grootte toe.

Ze veroorzaken soms vergroeiingen, groeistoornissen, bewegingsproblemen en pijn. Meestal stopt de groei van osteochondromen na de puberteit. Op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat de goedaardige bottumoren veranderen in kwaadaardige kanker.

De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.

Diagnose

Multipele osteochondromen kunnen worden vermoed met bovenstaande kenmerken, of als andere familieleden deze al hebben. Iemand is soms ook de eerste in de familie.

De diagnose kan worden gesteld met behulp van röntgenfoto's. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen. Als de verandering in het erfelijke materiaal in de familie bekend is, is preïmplantatie genetische diagnostiek of prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling

Multipele osteochondromen kunnen niet genezen. De behandeling bestaat uit het verwijderen van osteochondromen, als die klachten geven, en het herstellen van de vergroeiingen. Dit gebeurt met één of meer operaties. Soms zijn fysiotherapie, revalidatie en pijnbestrijding mogelijk.

Als er op volwassen leeftijd kanker ontstaat is daar behandeling voor mogelijk.

Vóórkomen

Men schat dat er ongeveer 700 mensen met multipele osteochondromen zijn.

Erfelijkheid

Multipele osteochondromen erft autosomaal dominant over. Soms is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal, dan is iemand de eerste in de familie.
Iemand die als eerste in de familie multipele osteochrondromen heeft kan de aandoening doorgeven aan zijn of haar kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Hereditaire multipele osteochondromenOmhoog