Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) is een groep van erfelijke spierziektes. Bij iemand met HMSN werken de zenuwen, die signalen doorgeven voor het bewegen en het gevoel, minder goed.

De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon, en per type HMSN.

Bij HMSN neemt de kracht van de spieren in de voeten meestal vanaf de tienerleeftijd of jong volwassen leeftijd af. Lopen wordt dan moeilijker. De enkels kunnen eerder verzwikken, en iemand struikelt soms gemakkelijker.

Later kunnen ook de spieren van de onderbenen en handen verzwakken. En het gevoel in de onderbenen en voeten wordt minder. Hierdoor voelt iemand minder goed kou en warmte, maar kan wel last hebben van pijn of een branderig gevoel.

Als de spieren in de handen zwakker worden kan het lastiger worden om allerlei dagelijkse dingen te doen. Zoals bijvoorbeeld schrijven. Soms ontstaan er ook problemen met horen en zien.

Diagnose

Artsen kunnen met kenmerken die hierboven staan HMSN vermoeden. Met onderzoek van de zenuwen kan de diagnose gesteld worden.
Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.

Behandeling

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.

Soms wordt er een operatie gedaan. Bij pijn zijn medicijnen mogelijk. Bij de dagelijkse activiteiten kunnen hulpmiddelen gebruikt worden. Bij HMSN vindt begeleiding plaats door een samenwerkend team van onder andere een neuroloog, een revalidatiearts en fysiotherapeut.

Vóórkomen

HMSN komt voor bij ongeveer 10 op de 33.000 mensen.

Erfelijkheid

Hoe HMSN overerft, hangt af van het type. Hereditaire motorische en sensorische neuropathie kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden dominant overerven.

Soms is iemand de eerste in een familie met de aandoening. Deze persoon kan HMSN vervolgens doorgeven aan de kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Hereditaire motorische en sensorische neuropathieOmhoog