Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Hereditair angio oedeem

Hereditair angio-oedeem is een erfelijke aandoening. De oorzaak is dat er een tekort van een bepaald enzym (C1-esteraseremmer) is, of dat dit minder goed werkt.

Bij hereditair angio-oedeem ontstaan op allerlei plaatsen in het lichaam zwellingen. Dat komt door vocht dat zich ophoopt. Bijvoorbeeld in het gezicht, de tong, de keel, de ledematen en het maagdarmstelsel. Het ophopen van vocht heet ook “oedeem”. Door warmte, kou, inspanning of een operatie kan bij iemand met hereditair angio-oedeem vocht gaan ophopen. Of en de mate waarin de symptomen kunnen optreden, verschilt per persoon.

Als er vochtophopingen in de darmen zitten, kan iemand ernstige buikpijn krijgen, misselijk zijn en overgeven. Vochtophoping in bijvoorbeeld de keel kan gevaarlijk zijn. Soms krijgt iemand rode uitslag.

Er zijn verschillende typen van hereditair angio-oedeem.
Quincke oedeem, ook angio-oedeem genoemd, heeft dezelfde kenmerken als hereditair angio-oedeem, maar is niet erfelijk.

Diagnose

Hereditair angio-oedeem kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, bloedonderzoek en genetisch onderzoek.

Behandeling

Hereditair angio-oedeem kan niet genezen. De behandeling bestaat uit bepaalde medicijnen. Extra medische begeleiding is nodig bij de behandeling door de tandarts of bij een operatie, om te voorkomen dat er zwellingen ontstaan. 

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 1.000 mensen hereditair angio-oedeem.

Erfelijkheid

Hereditair angio-oedeem erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met de aandoening. Dan is sprake van een nieuwe mutatie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Hereditair angio oedeemOmhoog