Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Hemofilie

Hemofilie is een groep erfelijke ziektes van het bloed. Iemand met hemofilie krijgt snel bloedingen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Hieronder staat informatie over hemofilie A en B.

Ons bloed kan stollen als dat nodig is. Zoals dat er een korstje op een wond komt. Zo’n korstje bestaat uit gestold bloed. Bij het stollen van bloed zijn bepaalde stoffen betrokken. Deze stoffen heten bloedstollingsfactoren.

Bij hemofilie A en B werken de bloedstollingsfactoren niet goed. Daarom kunnen er bloedingen ontstaan die niet (snel) stoppen. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren na een operatie of ongeluk.

De ernst van de bloedingen hangt af van hoe goed er toch nog een korstje op een wond komt.
 
Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen binnenin het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken. Ze kunnen het lichaam beschadigen.

Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Als een vrouw draagster is van hemofilie heeft zij soms lichte klachten.

Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII, bij hemofilie B is er een tekort aan factor IX.

Diagnose

Een arts kan hemofilie vermoeden als iemand klachten heeft zoals hierboven. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

Vrouwen kunnen draagster zijn. Genetisch onderzoek kan hierover duidelijkheid geven.

Behandeling

De behandeling van hemofilie A en B verschilt per persoon. Medicijnen kunnen helpen. Ook kan een arts de ontbrekende bloedstollingsfactor inspuiten met een injectie. Dit voorkomt dan ernstige bloedingen.

Vóórkomen

Hemofilie A komt wereldwijd bij ongeveer 4 tot 5 op de 20.000 mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B.

Erfelijkheid

Hemofilie erft X-gebonden recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.