Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

HCHWA-D

De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt.
Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen en herseninfarcten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal heeft iemand de eerste hersenbloeding tussen de 45 en 65 jaar. Verder kunnen bij de Katwijkse ziekte de volgende kenmerken horen: epilepsie, overgeven, ernstige hoofdpijn, misselijkheid, minder gevoel, slechter zien en praten, verminderd geheugen en verstandelijk vermogen, dementie.

Diagnose

Met de kenmerken die hierboven staan en met MRI onderzoek van de hersenen kan de Katwijkse ziekte worden vermoed. De diagnose kan worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek.

Behandeling

De Katwijkse ziekte kan niet genezen. Na een hersenbloeding is soms een operatie nodig om het bloed weg te halen. Verder bestaat de behandeling uit revalidatie, bijvoorbeeld door een fysiotherapeut en logopedist. Soms kunnen er medicijnen worden gegeven die het geheugen kunnen verbeteren. Voor de epilepsie zijn vaak medicijnen mogelijk.

Vóórkomen

Het precieze aantal mensen met de Katwijkse ziekte is onbekend. Er zijn een aantal families waarin de Katwijkse ziekte voorkomt. De ziekte wordt zo genoemd, omdat oorspronkelijk al deze families uit Katwijk zelf, of uit de buurt ervan komen. Of waarvan voorouders er vandaan komen. Over de hele wereld zijn ongeveer 300 tot 400 mensen bekend met deze aandoening.

Erfelijkheid

De Katwijkse ziekte erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.