Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte VII

Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Bij glycogeen stapelingsziekte VII komt er minder suiker vrij in het lichaam als iemand zich inspant en er extra suiker nodig is. Daardoor kunnen de spieren minder goed werken. Er zijn verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. De kenmerken verschillen per vorm.

De vorm die het meeste voorkomt, begint vaak op kinderleeftijd. Als een kind zich inspant, krijgt het kramp in de spieren.  Bij grote inspanning kan het kind misselijk worden en gaan overgeven.  Soms raken de spieren beschadigt.  Dan kan uit de spieren de stof myoglobine vrij komen, soms krijgt iemand daar soms nierproblemen van. Enkele kinderen hebben geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

Er zijn nog andere vormen van glycogeenstapelingsziekte VII; soms begint de aandoening al bij de geboorte. De baby heeft dan al zwakke spieren en die spierzwakte wordt erger. Ook kan het hart groter zijn dan normaal. Soms heeft de baby problemen met ademhalen. Meestal overlijden kinderen met deze vorm in hun eerste levensjaar.
Soms begint de aandoening op volwassen leeftijd. Dan heeft iemand meestal alleen zwakke spieren. Er is ook een vorm waarbij iemand alleen bloedarmoede heeft.  

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte VII zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte V.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte VII heeft,  als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Artsen kunnen een diagnose stellen met een inspanningstest,  bloedonderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen spierweefsel (biopt). Ook kan er genetisch onderzoek worden gedaan.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte VII kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het voorkomen van grote inspanning. Soms helpt een speciaal dieet. Voor de geelzucht is meestal geen behandeling nodig. Als de nieren niet goed meer werken is soms nierdialyse mogelijk.

Vóórkomen

Er zijn ongeveer 100 mensen over de hele wereld met glycogeenstapelingsziekte VII.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte VII is autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte VIIOmhoog