Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte VII

Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Hierdoor komt er minder suiker vrij dan het lichaam nodig heeft voor inspanningen.

De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Glycogeen is de stof waarin de spieren en lever suikers opslaan. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Maar bij Glycogeenstapelingsziekte VII gebeurt dat niet en stapelt het glycogeen zich op in het lichaam.

Glycogeenstapelingsziekte VII begint meestal op kinderleeftijd. Kenmerken zijn spierpijn en spierzwakte.
Bij grote inspanning krijgt een kind soms spierkrampen. Als er gedurende langere tijd een grote inspanning geleverd wordt, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade  komt hieruit soms de stof myoglobine vrij. Dan krijgen sommige mensen nierproblemen.

Soms is er bij glycogeenstapelingsziekte sprake van geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

Diagnose

Glycogeenstapelingsziekte VII kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen spierweefsel (biopt).
Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte VII kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het vermijden van grote inspanning. Voor de geelzucht is meestal geen behandeling nodig. Bij nierschade is soms dialyse mogelijk.

Vóórkomen

Ongeveer 100 mensen over de hele wereld hebben glycogeenstapelingsziekte VII.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte VII erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte VIIOmhoog