Glycogeenstapelingsziekte III
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen.
Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type III.
Iemand met GSD III kan te weinig suiker in het bloed krijgen, als het lichaam dit nodig heeft als energie. Er zijn vier verschillende typen van GSD III. Welke kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.
Kinderen met GSD III kunnen te weinig suiker in het bloed hebben. Ook kan er te veel vet in zitten. Kinderen kunnen dan minder goed groeien. Als ze het juiste dieet krijgen, worden ze uiteindelijk vaak net zo lang als ieder ander. Soms komen ze later in de puberteit
Andere kenmerken kunnen zijn:
- Vaker een ontsteking
- Vaker een bloedneus
- Als kind een grotere lever (die in de puberleeftijd vaak weer een normale grootte heeft)
- Als volwassene littekenweefsel in de lever. Hierdoor kan de lever minder goed werken
- Zwakkere spieren
- De hartziekte hypertrofische cardiomyopathie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan glycogeenstapelingsziekte type III als iemand kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de ziekte vaststellen door het bloed en de huid te onderzoeken en door DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Glycogeenstapelingsziekte type III gaat niet over. Maar met een dieet kunnen de kenmerken van de ziekte minder worden.
Vooral ’s nachts kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden. Dat komt omdat iemand dan lang achter elkaar niets eet of drinkt. Daarom krijgen jonge kinderen met deze ziekte, als het nodig is, ’s nachts voeding door een slangetje.
Vóórkomen
Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op 100.000 mensen per jaar geboren met GSD III. Bij mensen van wie de voorouders uit Noord-Afrika komen én die van Joodse afkomst zijn, komt de ziekte vaker voor: bij 1 op de 5.400 mensen.
Erfelijkheid
Ja, glycogeenstapelingsziekte type III is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Glycogeenstapelingsziekte IIIOmhoog