Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte III

Glycogeenstapelingsziekte type III is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij de stofwisseling worden bepaalde stoffen omgezet in andere stoffen. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de groei van organen. En bij de energie voor de spieren.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Bij stofwisselingsziekten ontbreekt een van de enzymen, die helpt bij het omzetten van stoffen, of zo’n enzym werkt minder goed. Bij glycogeenstapelingsziekten is er iets aan de hand met de enzymen die suiker opslaan in de stof glycogeen. Of er is iets mis met het omzetten van glycogeen in suiker.

Bij glycogeenstapelingsziekte type III is er te weinig van een enzym dat betrokken is bij het omzetten van de stof glycogeen in suiker. Het gaat om het enzym amylo-1,6-glucosidase. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Het gevolg van glycogeenstapelingsziekte type III is, dat er te weinig suiker in het bloed zit. Hierdoor krijgt het kind, meestal een paar maanden na de geboorte, kenmerken zoals trillen, niet goed kunnen eten, zwakte en geïrriteerdheid. Ook kan er een groeiachterstand ontstaan. Maar als de hoeveelheid suiker in het bloed goed geregeld is, is de uiteindelijke groei vaak zoals gewoonlijk. Op kinderleeftijd is de lever meestal vergroot, maar vanaf de pubertijd vaak niet meer. Wel is er vanaf de kinderleeftijd vaak sprake van de hartaandoening,  hypertrofische cardiomyopathie. En bij het opgroeien, verzwakken de spieren meestal.

 

Diagnose

Glycogeenstapelingsziekte type III kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek en onderzoek van een weggenomen stukje lever- of spierweefsel (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek

Als de erfelijke oorzaak van glycogeenstapelingsziekte type III bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan. Hiermee kan worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte III is niet te genezen. Maar bij een dieet met een bepaalde balans in de hoeveelheid suiker, eiwit en vet, kunnen de meeste kenmerken verminderen. Artsen adviseren iemand met deze aandoening dit dieet op regelmatige tijden te eten. 

Tot de leeftijd van ongeveer twee of drie jaar kan ’s nachts voeding worden gegeven met een slangetje dat van de neus naar de maag loopt. Daarna kan deze behandeling worden vervangen door het drinken van maïzena, dat is opgelost in water op kamertemperatuur. Hiermee kan worden voorkomen dat de hoeveelheid suiker in het bloed ’s nachts te laag wordt.

Vóórkomen

Artsen schatten dat glycogeenstapelingsziekte type III wereldwijd bij ongeveer 1 op 100.000 personen voorkomt.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte type III erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte IIIOmhoog