Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte 0

Glycogeenstapelingsziekte type 0 is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. Bij de stofwisseling worden bepaalde stoffen omgezet in andere stoffen. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de groei van organen. En bij de energie voor de spieren.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof.  Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het  glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Bij stofwisselingsziekten ontbreekt een van de enzymen, die helpt bij het omzetten van stoffen, of zo’n enzym werkt minder goed. Bij glycogeenstapelingsziekten is er iets aan de hand met de enzymen die suiker opslaan in de stof glycogeen. Of er is iets mis met het omzetten van glycogeen in suiker.  Bij glycogeenstapelingsziekte type 0 is er geen, of te weinig, van het enzym glycogeen synthetase. Dit enzym is betrokken bij het opslaan van glycogeen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal

Bij glycogeen stapelingsziekte type 0 kan niet genoeg suiker als glycogeen worden opgeslagen in het lichaam. Als iemand met deze aandoening enige tijd niet eet, wordt de hoeveelheid suiker (energie) in het bloed minder. Dit is omdat er dan geen extra suiker door het lichaam gemaakt kan worden uit glycogeen.

Op jonge leeftijd is een kind met glycogeen stapelingsziekte type 0 vlak voor het ontbijt vaak suf en bleek. Het kan dan ook moe zijn, en overgeven. Soms heeft het kind spierkrampen. Er kan een achterstand in de groei zijn. Maar in het algemeen ontwikkelt iemand met glycogeen stapelingsziekte type 0 zich als ieder ander.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. 

Diagnose

Glycogeenstapelingsziekte type 0 kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken, en met bloed- en/of urineonderzoek. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van een weggenomen stukje leverweefsel (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte type 0 is niet te genezen. De behandeling bestaat overdag uit een dieet van regelmatige eiwitrijke maaltijden. En ’s nachts een dieet van ongekookte maïzena.

Vóórkomen

Wereldwijd zijn ongeveer twintig mensen bekend met glycogeenstapelingsziekte type 0.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte type 0 erft autosomaal recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte 0Omhoog