Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Galgangatresie

Hernia diafragmatica is een aangeboren aandoening. Dan heeft het kind een gat in het middenrif. Hierdoor kan er een deel van de lever, maag, milt en darmen in de borstholte terecht komen.  

Het middenrif is de platte spier tussen de buikholte en de borstkas. Het middenrif helpt bij het ademhalen. Soms zitten het hart en de longen op een andere plek. De longen en soms ook het hart zijn niet altijd goed ontwikkeld.

Of een kind met een hernia diafragmatica overleeft, hangt voor een groot deel af van hoe goed de longen zich ontwikkeld hebben.

De meeste kinderen met een hernia diafragmatica hebben na de geboorte moeite met ademhalen. Hun huid kan er blauw uit zien, omdat ze te weinig zuurstof binnen krijgen. De buik is meestal  ingevallen. Ook kan het hart snel kloppen.

Hernia diafragmatica kan deel zijn van een syndroom. Dan zijn er vaak ook andere kenmerken.

(Hernia = gat, middenrif = diafragma)

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat het om hernia diafragmatica gaat met behulp van de kenmerken die hierboven staan. Een röntgenfoto kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

Soms wordt ervoor gekozen om een baby met hernia diafragmatica na de geboorte te beademen. En soms kan het gat in het middenrif later met een operatie gesloten worden.

Als de hernia diafragmatica van de baby al tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, is soms dan al een operatie bij het kind mogelijk. Dat gebeurt dan rond de 24 tot 28 weken in de zwangerschap.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 3.000 kinderen wordt met een hernia diafragmatica geboren.

Erfelijkheid

Soms is duidelijk wat de oorzaak van hernia diafragmatica is. Dan gaat het om een chromosoomafwijking of erfelijke aandoening.

Maar in de meeste gevallen is de oorzaak nog niet duidelijk. Dan kunnen zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan (multifactoriële overerving).

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>GalgangatresieOmhoog