Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Fragiele X Syndroom

Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA. Bij dit syndroom heeft iemand een stukje DNA teveel omdat dat stukje steeds herhaald wordt. Iemand met een bepaald aantal van deze herhalingen krijgt het fragiele X syndroom. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes met dit syndroom zijn de kenmerken meestal milder dan bij jongens met dit syndroom.

Het eerste kenmerk van fragiele X syndroom kan zijn dat het kind alsmaar een oorontsteking heeft. Vaak heeft een kind ook platvoeten en overstrekbare vingers. Een lang en smal gezicht en opvallende oren zijn er soms ook. Verder leert het later praten. Meestal ontstaat een verstandelijke achterstand. Daarnaast zijn sommige kinderen met het fragiele X syndroom angstig, druk en impulsief. Ook komt ADD voor. Sommigen hebben epilepsie of kenmerken van autisme.

Iemand kan ook een kleiner aantal herhalingen van het erfelijke materiaal hebben. Dit heet een premutatie. Mensen met een premutatie krijgen geen fragiele X-syndroom, maar kunnen wel op later leeftijd andere klachten krijgen. Deze aandoeningen noemen we FXTAS en FXPOI. Vrouwen met de premutatie kunnen kinderen krijgen met het fragiele X-syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Fragiele X syndroom kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. Het wordt vastgesteld met DNA onderzoek. 

Behandeling

Het Fragiele X syndroom kan niet genezen. Logopedie kan zinvol zijn bij de ontwikkeling van de taal en spraak. Met medicijnen wordt het gedrag soms rustiger.

Vóórkomen

Het Fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 2 op de 8.000 mannen en bij ongeveer 1 op de 8.000 vrouwen.

Erfelijkheid

Zowel jongens als meisjes kunnen fragiele X syndroom hebben. Fragiele X syndroom erft X-gebonden dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Fragiele X SyndroomOmhoog