Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Fenylketonurie

PKU (fenylketonurie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en BH4-deficiëntie (dit werd vroeger maligne PKU genoemd).
Fenylalanine is een aminozuur. Dit is een bouwstof die het lichaam binnenkrijgt als je eiwitten eet. Maar bij PKU wordt fenylalanine niet of niet genoeg afgebroken.
Het lichaam hoort fenylalanine in een ander aminozuur om te zetten. Als dat niet (genoeg) gebeurt, ontstaat een ophoping van fenylalanine in het bloed. Een hoog fenylalaninegehalte is schadelijk en veroorzaakt beschadiging van de hersenen.

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Zonder behandeling ontwikkelen ze vanaf ongeveer een half jaar een (ernstige) achterstand in verstandelijke ontwikkeling. Andere verschijnselen kunnen zijn: epilepsie, een kleine hoofdomtrek, een lichte huid en haarkleur en gedragsproblemen. Als PKU op tijd ontdekt en goed behandeld wordt, kunnen de verschijnselen worden voorkomen. In Nederland worden alle pasgeboren kinderen onderzocht op PKU door middel van de hielprik.

Een klein deel van de kinderen met PKU heeft PKU door BH4-deficientie. Dan is er een tekort aan BH4. BH4 zorgt ervoor dat fenylalanine goed door het lichaam kan worden afgebroken. Maar BH4 is ook belangrijk voor het maken van stoffen die prikkels in het zenuwstelsel overdragen (neurotransmitters). Behalve de kenmerken zoals bij klassieke PKU, geeft BH4-deficientie daarom ook andere problemen zoals een te hoge of te lage spanning in de spieren, productie te veel speeksel, epilepsie en/of een kleine schedel (microcefalie). Bij BH4-deficientie is het mogelijk om het ontstaan van klachten te voorkomen als het kind op tijd behandeling krijgt. De behandeling is wel anders dan bij de klassieke vorm van PKU.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

In Nederland worden alle pasgeboren baby's onderzocht op PKU. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Met de hielprik wordt een verhoogde waarde van fenylanaline gemeten. Omdat de behandeling van klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie anders is, wordt er na een afwijkende uitslag verder onderzoek gedaan. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Behandeling

PKU kan niet genezen.
De behandeling van de klassieke PKU bestaat uit het voorkomen dat fenylalanine zich gaat ophopen in het lichaam. Deze stof zit in alle voeding met veel eiwitten. Daarom krijgt iemand een streng eiwitarm dieet. Om toch voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen krijgt iemand een speciaal mengsel van andere bouwstoffen (zoals bepaalde aminozuren, vitaminen en mineralen). Deze stoffen zijn nodig voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.

De behandeling van BH4-deficientie bestaat uit het innemen van bepaalde medicijnen en soms uit een eiwitarm dieet.

Voor vrouwen met PKU die een kinderwens hebben of zwanger zijn, is het belangrijk dat zij zich goed aan het dieet houden. Als er te veel fenylalanine in het bloed van de moeder zit, kan dit bij het kind tot een lichamelijke en verstandelijke beperking leiden.

Vóórkomen

Deze aandoening komt in Noord-Europese landen voor bij ongeveer 1 op de 18.000 mensen.

Erfelijkheid

De klassieke vorm van PKU en BH4-deficiëntie erven autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>FenylketonurieOmhoog