Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Fanconi anemie

Fanconi anemie (FA) is een zeldzame erfelijke ziekte. Mensen met FA hebben een hoog risico op:

  • Aangeboren afwijkingen van onder andere skelet, hart, nieren, maag-darmkanaal en oren.
  • Beenmergfalen, meestal op de leeftijd van 5-10 jaar.
  • Kanker: leukemie (vanaf de kinderleeftijd) en kanker van het hoofd-halsgebied en de vrouwelijke geslachtsorganen (op jongvolwassen leeftijd). FA-patiënten zijn extreem gevoelig voor de werking en met name de bijwerkingen van chemotherapie en (be)straling.
  • Hormonale afwijkingen: schildklierproblemen, tekort aan groeihormoon, diabetes mellitus (suikerziekte), late puberteit en verminderde vruchtbaarheid.

Meer informatie op de website www.fanconianemie.nl van de VOKK, werkgroep Fanconi anemie.  

Diagnose

Artsen denken aan Fanconi anemie als iemand een aantal van de kenmerken heeft die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

Beenmergfalen bij FA kan alleen genezen worden met een stamceltransplantatie. De resultaten hiervan zijn de afgelopen jaren sterk verbeterd. Regelmatige controles op hormonale afwijkingen en kanker is noodzakelijk. Snelle verwijzing en behandeling zijn belangrijk. 

Vóórkomen

Eén tot vijf op de miljoen mensen hebben FA. In Nederland worden jaarlijks gemiddeld 3 kinderen met FA geboren.

Erfelijkheid

Er zijn tot nu toe 19 verschillende vormen van FA bekend, die op verschillende manieren overerven. De meeste vormen erven autosomaal recessief over. Subtype B erft X-chromosomaal recessief over en subtype R erft autosomaal dominant over.

Documenten

>>Fanconi anemieOmhoog