Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Familiaire hemiplegische migraine

Familiaire hemiplegische migraine (FHM) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in een gen. Soms lijkt iemand de enige in de familie te zijn met de aandoening. Dan wordt het sporadische hemiplegische migraine (SHM) genoemd.

Iemand met FHM of SHM heeft aanvallen van migraine met aura én verlamming van spieren (of zwakte) aan één kant van het lichaam.

Tijdens de aanvallen van hemiplegische migraine, kan iemand bijvoorbeeld deze kenmerken hebben:

  • Het zien van vlekken, lichtflitsen, of dubbelzien
  • Minder gevoel of tintelingen in het gezicht of in een arm of been
  • Niet goed kunnen praten
  • Verlamming van spieren of minder kracht in de spieren aan één kant van het lichaam
  • Verward zijn en bewusteloos raken

De aanvallen kunnen uren tot dagen duren. Niet alle kenmerken hoeven tegelijkertijd aanwezig te zijn. Iemand kan weken tot maanden problemen hebben met de aandacht en last hebben van geheugenverlies.
Bij FHM komt het vaker voor dan bij SHM dat iemand last heeft van ataxie, moeite met leren, nystagmus en epileptische aanvallen.

Meestal krijgt iemand met FHM op de kinderleeftijd de kenmerken van hemiplegische migraine. Maar dat kan ook later in het leven zijn. Ook hoe vaak iemand aanvallen heeft verschilt tussen personen. Sommigen hebben iedere dag een aanval. Anderen hebben minder dan vijf aanvallen in hun hele leven. Meestal gaat het om 2 of 3 aanvallen per jaar. Bij het ouder worden krijgt iemand vaak minder aanvallen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan denken aan FHM of SHM als iemand een bepaalde combinatie heeft van de kenmerken die hierboven staat.
Vaak kan met DNA-onderzoek bevestigd worden dat het om FHM gaat. Maar soms lukt dat niet.

Behandeling

FHM en SHM kunnen niet genezen. Er zijn wel behandelingen om de klachten minder te maken. Daarvoor zijn er verschillende medicijnen. Het kan dan gaan om medicijnen om aanvallen te voorkomen en/of om de aanvallen minder heftig te maken. Ook kan het soms helpen om je leefstijl aan te passen.

Vóórkomen

Dat weten we niet precies.

Erfelijkheid

Ja, FHM is erfelijk. Je kunt FHM krijgen als je van één van je ouders een verandering in een gen erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

Soms lijkt iemand de enige in de familie te zijn met hemiplegische migraine. Dan wordt het sporadische hemiplegische migraine (SHM) genoemd. Dan kan de oorzaak een nieuwe afwijking in een gen zijn. Die afwijking is dan bij die persoon zelf ontstaan.

Het kan ook zo zijn dat er wel andere familieleden zijn met FHM. Maar dat die familieleden weinig of geen klachten hebben. Bij die personen wordt de FHM dan vaak niet herkend.

Soms hebben familieleden met FHM dezelfde kenmerken en klachten van de aandoening. Maar dat is niet altijd zo. Ook binnen een familie kunnen de kenmerken en klachten verschillen. Dat heet variabele expressie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Familiaire hemiplegische migraineOmhoog