Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Familiaire adenomateuze polyposis

FAP (familiaire adenomateuze polyposis) is een erfelijke darmziekte. Dan ontstaan er honderden tot duizenden goedaardige bultjes (poliepen) in de dikke darm en de endeldarm. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon en per familie.

De poliepen kunnen vanaf 10-jarige leeftijd ontstaan. Meestal merkt iemand met FAP dit zelf niet. Maar soms verandert de ontlasting. Dan heeft iemand bijvoorbeeld diarree of buikpijn. Ook kan er bloed bij de ontlasting zitten. Hierdoor kan ook bloedarmoede ontstaan.
Uit de poliepen kan na verloop van tijd dikkedarmkanker ontstaan.De gemiddelde leeftijd waarop dit gebeurt is 39 jaar.
Soms zitten er ook poliepen in de maag of twaalfvingerige darm.

Iemand met FAP kan ook andere problemen hebben. Bijvoorbeeld holtes met vocht (cysten) in de huid, bindweefselgezwellen (bijvoorbeeld in de buikwand), en kleurveranderingen in het netvlies van de ogen. Deze kleurveranderingen kunnen geen kwaad.

Er bestaat ook een andere vorm van FAP met de naam atypische FAP (AFAP). Hierbij zijn er minder poliepen, en de poliepen ontstaan meestal op latere leeftijd.

Ook is er MAP (MUTYH-geassocieerde polyposis). Dat is een andere erfelijke ziekte, die anders overerft. Maar hierbij hebben mensen ook poliepen in de darm en een verhoogde kans op darmkanker.

Diagnose

De diagnose FAP kan worden gesteld wanneer bij een darmonderzoek veel poliepen worden gevonden. Erfelijkheidsonderzoek kan de diagnose bevestigen, als daarbij een verandering (mutatie) in het DNA wordt gevonden.

Behandeling

FAP kan niet genezen, maar de kenmerken kunnen wel behandeld worden.

Als iemand FAP heeft, wordt aangeraden om regelmatig een endoscopie te laten doen.
Ook als iemand nog geen poliepen heeft, maar wel kans heeft op FAP, wordt aangeraden om regelmatig de darmen te laten bekijken.

Wanneer de DNA-mutatie in de familie bekend is, is het mogelijk om met genetisch onderzoek na te gaan wie wel en wie niet de aanleg geërfd heeft. Dan wordt dus duidelijk welk familielid wel of niet FAP heeft.
 
Bij FAP is het vaak uiteindelijk nodig de dikke darm met een operatie te verwijderen. Meestal hoeft hierbij geen blijvend stoma aangelegd te worden.

Vóórkomen

Over de hele wereld hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen FAP.

Erfelijkheid

FAP erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste en enige in een familie die FAP heeft. Daarna kan diegene de aandoening wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Wanneer de erfelijke aanleg in een FAP familie bekend is, is in principe prenataal onderzoek mogelijk.
Eventueel is preimplantatie genetische diagnostiek (PGD) een mogelijkheid.

AFAP erft autosomaal dominant en MAP erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Familiaire adenomateuze polyposisOmhoog