Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Erythropoëtische protoporfyrie

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met EPP is overgevoelig voor zonlicht.

De oorzaak is een verandering in het DNA. Bij EPP wordt de stof "protoporfyrine" niet genoeg omgezet. Dan gaat die stof zich ophopen in rode bloedcellen. De rode bloedcellen zijn een deel van het bloed. Ze vervoeren zuurstof naar de organen.

Maar omdat de rode bloedcellen zich door het hele lichaam verspreiden, doet de stof protoporfyrine dat ook. De stof gaat vooral naar de huid en soms naar de lever. Als er protoporfyrine in de huid komt, neemt het zonlicht op. Dan wordt de huid rood, opzwellen, jeuken en pijnlijk zijn.

Iemand met EPP is soms ook overgevoelig voor kunstlicht. Op den duur krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.

Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op kinderleeftijd. De kenmerken verschillen per persoon.

Diagnose

De klachten die hierboven staan, kunnen wijzen op EPP. De diagnose kan gesteld worden door bloedonderzoek. Vaak is het mogelijk om met een genetische test de diagnose EPP te bevestigen.
Met prenatale diagnostiek kan in families met EPP soms gekeken worden of een nog ongeboren kind EPP heeft.

Behandeling

Erythropoëtische protoporfyrie kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken wel verminderen en voorkomen worden. Iemand met EPP kan zonlicht vermijden en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes of vitamine D gebruikt. Lichttherapie helpt soms bij EPP. Bij leverschade kan een operatie een optie zijn.

Vóórkomen

Men schat dat EPP bij 15 tot 40 op de 3 miljoen mensen voorkomt.

Erfelijkheid

Erythropoëtische protoporfyrie is meestal autosomaal recessief erfelijk. Soms erft EPP autosomaal dominant of X-gebonden recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erythropoëtische protoporfyrieOmhoog