Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij er iets mis is met de afweer. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriĆ«n, schimmels en virussen.

Ons bloed bestaat uit meerdere soorten bloedcellen. Rode bloedcellen zorgen voor vervoer van zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor de bloedstolling. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer.

Er zijn verschillende types witte bloedcellen. Bij SCID heeft het kind te weinig van een type witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom ontstaan bij SCID makkelijk infecties.
Kinderen met SCID hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Hun groei en gewicht kan achterblijven. De kenmerken verschillen per kind.

Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden voordat ze 2 jaar zijn.

De afkorting SCID staat voor: Severe Combined ImmunoDeficiency.

Diagnose

Met kenmerken die hierboven staan kan SCID vermoed worden. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek. In sommige gevallen kan de diagnose worden bevestigd met een genetische test. 

Behandeling

De infecties worden behandeld met medicijnen. Met hygiƫnische maatregelen kunnen infecties zoveel mogelijk worden voorkomen.

Voor SCID is soms een beenmergtransplantatie mogelijk.

Vóórkomen

SCID komt wereldwijd bij 1 tot 2 op de 100.000 mensen voor.

Erfelijkheid

SCID kan X-gebonden recessief of autosomaal recessief overerven. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ernstige gecombineerde immunodeficiëntieOmhoog