Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Erfelijke lipidenstoornis

Familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD) is een erfelijke aandoening waarbij de hoeveelheid cholesterol en triglyceriden (onderdelen van vetten) te hoog is.

Cholesterol is een vetachtige stof. Cholesterol is belangrijk voor de spijsvertering en voor het maken van hormonen. Door teveel cholesterol en triglyceriden kunnen bloedvaten verstopt raken. Daardoor kun je hart- en vaataandoeningen krijgen.

Als de bloedvaten dichtslibben die het hart zuurstof geven kan er een hartaanval ontstaan. Ook kan iemand pijn op de borst hebben. Er kunnen gele verdikkingen - afzettingen van cholesterol - ontstaan op de ellebogen, knieën, handpalmen en voetzolen.

FD begint meestal na het twintigste levensjaar.

Diagnose

FD kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek.

Behandeling

Familiaire dysbetalipoproteïnemie kan meestal worden behandeld met medicijnen en een dieet.

Vóórkomen

Deze aandoening komt in de Nederlandse bevolking bij ongeveer 1 op de 15.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Familiaire dysbetalipoproteïnemie erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erfelijke lipidenstoornisOmhoog