Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Erfelijke aanleg voor borstkanker

Borstkanker komt vaak voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Als er in een familie bij één of twee vrouwen borstkanker voorkomt, hoeft dit dus zeker niet erfelijk te zijn. 

Maar in sommige gevallen moet er wel rekening worden gehouden met een erfelijke oorzaak. Zoals bij borstkanker op zeer jonge leeftijd (bijvoorbeeld onder de 40 jaar) of borstkanker in beide borsten. Of als meerdere vrouwen uit één familie borstkanker krijgen, waarbij één van die vrouwen jonger was dan 50 jaar toen de borstkanker werd ontdekt.

Ook een bepaald type borstkanker dat niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’), eierstokkanker, of als een man borstkanker krijgt, kunnen een aanwijzing zijn voor een erfelijke oorzaak.

Borstkanker heeft een erfelijke oorzaak als er sprake is van een aangeboren aanleg, een mutatie in het erfelijk materiaal. Vrouwen met zo’n erfelijke aanleg hebben een sterk verhoogd risico om borstkanker te krijgen. De belangrijkste erfelijke oorzaak voor borstkanker is een aanleg in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen. Deze aanleg geeft een sterk verhoogd risico op borstkanker en zorgt ook voor een verhoogd risico op eierstokkanker.

Ook mensen met bijvoorbeeld het Li-Fraumeni syndroom of de ziekte van Cowden, of een erfelijke aanleg in het CDH1-gen, hebben een verhoogd risico op borstkanker en andere soorten kanker. Deze laatste aandoeningen komen heel weinig voor. Een aanleg in het CHEK2-gen geeft meestal een licht verhoogd risico op borstkanker. 

Nog niet alle erfelijke oorzaken van borstkanker zijn bekend. Als er geen aanleg wordt gevonden bij erfelijkheidsonderzoek maar toch veel vrouwen in de familie borstkanker hebben gekregen, wordt gesproken van familiaire borstkanker. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Veranderingen aan de borst, tepel of oksel kunnen wijzen op borstkanker. Aanvullend onderzoek bestaat meestal uit een mammografie(röntgenfoto van de borst), MRI-scan of echo.De diagnose kan worden gesteld door weefsel uit de borst te onderzoeken met een biopsie.

In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor borstkanker, kan DNA onderzoek gedaan worden.

Behandeling

Als de diagnose borstkanker gesteld is, volgt er meestal een operatie en/of bestraling. Om te voorkomen dat de borstkanker terugkomt, wordt er vaak chemotherapie, hormoontherapie en/of andere doelgerichte medicatie gegeven. Borstkanker kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, zoals longen, lever, hersenen en botten (uitzaaiingen). Dan is borstkanker vaak nog wel te behandelen maar meestal niet meer te genezen. 

Vrouwen met een aanleg in het BRCA1- of BRCA2-gen wordt aangeraden om vanaf 25-jarige leeftijd regelmatig de borsten te laten onderzoeken. Met deze controles kan eventuele borstkanker vroeg worden ontdekt. Vrouwen kunnen er ook voor kiezen om uit voorzorg het borstweefsel te laten verwijderen met een operatie. Vrouwen met een aanleg in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben ook meer kans op eierstokkanker. Controles voor eierstokkanker zijn niet zinvol. Daarom is het advies om de eierstokken en eileiders tegen de leeftijd van 35-40 jaar met een operatie te verwijderen. Extra controles voor mannen worden niet geadviseerd.

Vóórkomen

Jaarlijks wordt bij ruim 14.000 vrouwen de diagnose borstkanker gesteld in Nederland. Bij ongeveer 1 tot 2 op de 20 (5 tot 10%) van deze vrouwen is er een erfelijke oorzaak. Per jaar wordt in Nederland bij ongeveer 100 mannen borstkanker vastgesteld.

Erfelijkheid

Een aanleg in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen erft autosomaal dominant over. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aanleg hebben en doorgeven aan hun kinderen. Door de aanleg hebben vrouwen een verhoogde kans op borstkanker en eierstokkanker, maar niet iedereen krijgt daadwerkelijk kanker. Daarom is het beter om niet te spreken van erfelijke kanker, maar van een erfelijke aanleg voor kanker: de kanker zelf is niet erfelijk, maar de aanleg wel.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erfelijke aanleg voor borstkankerOmhoog