Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke aandoening van de spieren en van de hartspieren.

Bij Emery-Dreifuss spierdystrofie komen gewrichten vast te zitten, meestal vanaf de kinderleeftijd. Vooral gewrichten van de enkels, ellebogen en nek gaan in een vaste stand staan en kunnen dan minder goed bewegen. Vaak worden de spieren in de bovenarmen en onderbenen zwak. Dit breidt zich uit naar de schouders en heupen.

De meeste mensen met Emery-Driefuss spierdystrofie hebben op volwassen leeftijd hartaandoeningen, zoals problemen met de hartslag. Als deze hartproblemen niet behandeld worden, kan het hart minder gaan kloppen. Dan kunnen bewusteloosheid en hartaanvallen ontstaan.

Diagnose

Emery-Dreifuss spierdystrofie kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, samen met onderzoek van het bloed, de spieren en zenuwen. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Emery-Dreifuss spierdystrofie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen bij het verminderen van de gedwongen stand van gewrichten. Soms is hier een operatie voor mogelijk. Hulpmiddelen zoals stokken en rolstoelen kunnen uitkomst bieden. Voor de hartproblemen zijn medicijnen of een pacemaker mogelijk. Een pacemaker wordt met een operatie geplaatst. Het is een apparaat dat kleine stroomstoten geeft aan het hart zodat het beter werkt.

Vóórkomen

Eén vorm van Emery-Dreifuss spierdystrofie, de vorm die X-gebonden recessief overerft, komt het meeste voor. Ongeveer 1 op 100.000 mensen heeft die vorm. Hoe vaak de andere vormen voorkomen, is niet precies bekend.

Erfelijkheid

Emery-Dreifuss spierdystrofie erft meestal X-gebonden recessief over. Soms erft deze aandoening autosomaal dominant over en heel soms autosomaal recessief.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Emery-Dreifuss spierdystrofieOmhoog