Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Dystonie

Dystonie is een verzamelnaam voor een groot aantal verschillende aandoeningen met verschillende oorzaken.

De hersenen sturen onder andere de spieren aan. Bij dystonie gaat dit niet goed. Hierdoor kunnen de spieren zich opeens samentrekken. Ook kunnen de spieren verkrampen. Daardoor gaat iemand met dystonie draaiende en wringende bewegingen maken. Over deze bewegingen heeft hij/zij geen controle.

Waarom dit gebeurt, is nog niet precies bekend. Soms speelt erfelijkheid een rol bij het ontstaan van dystonie. Ook wordt dystonie soms veroorzaakt door een beschadiging van de hersenen, een hersenaandoening of door medicijnen.

Dystonie kan in één bepaald deel van het lichaam voorkomen, maar ook in meerdere lichaamsdelen of in alle lichaamsdelen. Daarnaast kan het zowel in rust, als bij het bewegen of bij een bepaalde houding optreden. Door dystonie kunnen mensen ook pijn hebben en psychische problemen krijgen.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Diagnose

Een arts kan met bovenstaande kenmerken vermoeden dat het dystonie is. Met lichamelijk onderzoek en onderzoek van de zenuwen kan dystonie worden vastgesteld.

Behandeling

Dystonie is nog niet te genezen. Wel zijn er medicijnen waardoor de kenmerken verminderen.

Vóórkomen

In Nederland wordt het aantal mensen met dystonie geschat op 20.000.

Erfelijkheid

Soms is dystonie deel van een erfelijke aandoening. Als dat zo is, kan deze aandoening autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden recessief of X-gebonden dominant overerven.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.