Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Doofheid

Iemand kan doof of slechthorend zijn zonder verdere gezondheidsproblemen. Soms is doofheid of slechthorendheid onderdeel van een syndroom. Dan zijn er meer kenmerken.

Er zijn twee vormen van doofheid:

- Perceptieve (of sensorineurale) doofheid. Dan kan iemand geluid niet goed waarnemen. De oorzaak kan een probleem met het binnenoor, de gehoorzenuw en/of delen van hersenen zijn.

- Geleidingsdoofheid. Dan is er iets mis is met het doorlaten van geluid. Het doorlaten van geluid heet geleiding. De oorzaak is dan een probleem met het buitenoor en/of middenoor.

Een combinatie van geleidingsdoofheid en perceptieve doofheid kan ook voorkomen.

Vaak is er een erfelijke oorzaak. Met name bij aangeboren doofheid. Maar ook bij doofheid op de latere kinderleeftijd kan erfelijkheid een rol spelen.

Bij de overige mensen is de doofheid/slechthorendheid op een andere manier ontstaan. Bijvoorbeeld door infecties bij het ongeboren kind in de zwangerschap, zoals rodehond.Soms komt de doofheid door te weinig zuurstof rond de geboorte. Of door infecties als hersenvliesontsteking, later in het leven.

De kenmerken verschillen per persoon.

Een voorbeeld van een erfelijk syndroom waar doofheid bij hoort is het BOR syndroom, of het syndroom van Usher.

Diagnose

Doofheid of gehoorverlies wordt vastgesteld met gehoortesten (audiometrie). Baby`s krijgen tegelijk met de hielprik hun eerste gehoortest. Steeds vaker is DNA-onderzoek mogelijk.

Als vermoed wordt dat de doofheid onderdeel is van een syndroom kan regelmatig extra onderzoek worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de ogen bij (vermoeden op) het Usher syndroom.

Behandeling

Bij slechthorendheid kan een gehoortoestel soms helpen.Bij doofheid of ernstige slechthorendheid bij zeer jonge kinderen kan soms met een operatie een cochleair implantaat worden geplaatst.

Onderwijs dat bij het kind past, kan helpen. Ook is het van belang aandacht te hebben voor de communicatie. Bij doofheid kan gebarentaal uitkomst bieden.

Vóórkomen

Doofheid of slechthorendheid komt bij ongeveer 1 tot 2 van de 1.000 pasgeborenen voor.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.