Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening. Mensen met cystic fibrosis hebben taai slijm. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Iemand heeft cystic fibrosis vanaf de geboorte. Daarom noemen we de aandoening ook wel aangeboren. Cystic fibrosis noemen we ook wel cystische fibrose of taaislijmziekte.

Slijm helpt stof en bacteri├źn uit de neus, mond en longen af te voeren naar buiten. Ook brengt slijm stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier naar de darmen. In het lichaam maken organen zoals de longen, darmen, alvleesklier (orgaan dat een rol speelt bij de vertering) en lever (orgaan dat onder andere gal maakt) slijm. Bij cystic fibrosis kan het slijm niet goed worden afgevoerd, omdat het taai en dik is. Iemand kan dan vaak slijm opgeven.
Soms ontstaan daarom verstoppingen. Als er een verstopping in de longen is, krijgen mensen problemen met ademen of  luchtweginfecties, bijvoorbeeld een longontsteking. Dan kan iemand veel hoesten en minder eetlust hebben.  

Het taaie slijm kan zich ook ophopen in de alvleesklier of darmen.

Door het taaie, dikke slijm kan gal zich ophopen in de lever. Dan ontstaat soms schade aan de lever. De galblaas geeft gal af als er vet eten verteerd moet worden. Door verstoppingen in de alvleesklier, darmen en lever kunnen er problemen ontstaan met de vertering van voedsel, buikpijn en een vettige ontlasting.

Door schade aan de alvleesklier ontstaat soms bij cystic fibrosis, diabetes. Dit noemen we cystic fibrosis related diabetes.

Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt omdat het dikke, taaie slijm de zaadcellen in de zaadleider tegen houdt. Ook vrouwen met cystic fibrosis zijn soms minder vruchtbaar, omdat er taai slijm in de baarmoederhals zit. 

Verder is een kenmerk van CF dat zweet zouter smaakt.

In de loop van de tijd nemen de kenmerken geleidelijk toe. De ernst van de klachten en hoe de ziekte verloopt, is bij iedereen anders. Door goede medische zorg is de gemiddelde levensverwachting nu ongeveer 40 jaar.

Lees hier meer over CF.

Diagnose

Bij pasgeborenen wordt met de hielprik bloed afgenomen om de ziekte vroeg op te sporen.  
De diagnose kan worden gesteld met een zweettest. Hierbij wordt bepaald of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Met DNA onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Lees hier meer over de diagnose bij CF.

Behandeling

Cystic fibrosis is nog niet te genezen. Maar behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven verbeteren. Meestal is het nodig om met de voeding meer calorie├źn binnen te krijgen dan gemiddeld. Het is goed voor mensen met CF om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.

Lees hier meer over de behandeling bij CF.

Vóórkomen

CF komt voor bij ongeveer 1.500 mensen in Nederland.

Erfelijkheid

Cystic fibrosis erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Cystic fibrosisOmhoog