Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Cystenieren

Cysten zijn holtes gevuld met vocht. Als er cysten in de nieren zitten heet dat cystenieren. Cystenieren kunnen aangeboren zijn of ze kunnen op volwassen leeftijd ontstaan. Cystenieren is een van de erfelijke ziekten van de trilharen.
Infantiele polycysteuze nierziekte is een voorbeeld van aangeboren cystenieren. Deze ziekte ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Hierbij zijn de cystenieren het enige kenmerk.

Infantiele polycysteuze nierziekte erft autosomaal recessief over. Hierbij werken de nieren minder goed en is er hoge bloeddruk. Vaak werken de nieren al voor de geboorte niet goed. Ook hebben de longen zich soms niet goed ontwikkeld. Als dat zo is overlijdt het kind meestal kort na de geboorte.

Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Dan zijn de cystenieren ook aangeboren. Voorbeelden daarvan zijn: Tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, het syndroom van Zellweger, trisomie 13, trisomie 18, Down syndroom en Potter sequentie.

Adulte polycysteuze nierziekte is een autosomaal dominante erfelijke vorm van cystenieren bij volwassenen. Deze vorm ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Kenmerken zijn hoge bloeddruk, pijn, en nierstenen. En er zit eiwit in de urine.

Bij sommige volwassenen is er een andere oorzaak voor hun cystenieren. Bijvoorbeeld bepaalde tumoren in de nieren.

Soms zitten er maar één of een paar kleine cysten in de nier. Ze breiden zich niet uit en zorgen niet voor schade aan de werking van de nieren. Dan is dat geen erfelijke vorm van cystenieren.

Voor de meeste vormen van cystenieren geldt de volgende informatie:
De cysten kunnen, als ze groter worden, het gezonde weefsel van de nier verdringen. Dit kan schade aan de nier veroorzaken. De nier kan groter worden door de cysten. De grotere nier kan dan een drukkende pijn in de buik en rug veroorzaken. En de nieren gaan vaak minder goed werken. Een cyste kan knappen, waardoor bloed de urine terecht kan komen. Mensen met cystenieren hebben meer kans op hoge bloeddruk, op nierstenen en op ontstekingen van de urinewegen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Met bovengenoemde klachten kan worden vermoed dat het om cystenieren gaat. De diagnose wordt bevestigd met een echo. Aan de hand van de eerste kenmerken en het verhaal van de familie kan men vaak al afleiden welke vorm van cystenieren iemand heeft. Soms kan DNA onderzoek dit bevestigen.

Behandeling

Cystenieren kunnen niet genezen. De behandeling bestaat uit op het verminderen van klachten. Heel soms wordt een vergrote nier geopereerd. Hoge bloeddruk wordt behandeld met pillen. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse een mogelijkheid of soms transplantatie met een donornier.

Vóórkomen

Adulte polycysteuze nierziekte komt bij ongeveer 40 tot 80 op 40.000 mensen voor.
Infantiele polycysteuze nierziekte komt bij ongeveer 1 tot 2 op 40.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Infantiele polycysteuze nierziekte erft autosomaal recessief over.
Adulte polycysteuze nierziekte erft autosomaal dominant over.

Als cystenieren onderdeel zijn van een erfelijk syndroom, bepaalt dit syndroom de manier van overerven.

Documenten

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>CystenierenOmhoog