Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Bij mensen met cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) zijn de bloedvaten in de huid wijder dan normaal. Hier word je mee geboren. Dokters weten niet hoe het komt. Misschien komt het omdat er tijdens de zwangerschap iets mis gaat bij de ontwikkeling van de bloedvaten in de huid. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. De meeste mensen hebben milde klachten.
De afwijkingen aan de bloedvaten kun je op de huid zien als een blauw-paars marmerpatroon. Meestal zit dit op de armen en benen, soms op het lijf. Als iemand ouder wordt, wordt het patroon vaak minder duidelijk.
Bij sommige mensen met CMTC is de huid dunner. Er kunnen ook zweertjes op zitten. Sommige mensen met CMTC hebben nog andere kenmerken. Bijvoorbeeld een hogere druk in de ogen (glaucoom). Soms is één kant van het lichaam dikker of dunner dan normaal. Of is één been langer dan het andere been.
Iemand met het Adams-Oliver syndroom kan ook CMTC hebben. De kenmerken van CMTC kunnen lijken op aandoeningen zoals Sturge-Weber syndroom en Klippel-Trenaunay syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een speciale dokter voor de huid (dermatoloog) kan cutis marmorata telangiectatica congenita vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Behandeling
Voor het marmerpatroon op de huid is een behandeling meestal niet nodig. Dit komt omdat het patroon bij het ouder worden meestal steeds minder goed te zien is. Als iemand een hoge druk in het oog heeft, kan een oogarts dit misschien behandelen. Een orthopeed kan bepalen of fysiotherapie, zooltjes of een operatie mogelijk zijn als één been langer is dan het andere. Een orthopeed is een specialist op het gebied van botten.
Vóórkomen
Men weet niet hoeveel mensen er over de hele wereld zijn met CMTC.
Erfelijkheid
Dat weten dokters niet. Hoe iemand CMTC krijgt, is niet duidelijk. Meestal is iemand de eerste en enige in een familie met CMTC.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Cutis Marmorata Telangiectatica CongenitaOmhoog