Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Cushing

Het syndroom van Cushing is een verzameling van klachten en verschijnselen als gevolg van een te hoge hoeveelheid van het hormoon cortisol in het lichaam. Cortisol wordt door de bijnieren gemaakt. De bijnieren zitten als een soort kapje net boven de nieren. Cortisol heeft belangrijke taken in het lichaam. Het be├»nvloedt het slaap-waakritme. Daarnaast heeft cortisol invloed op de stofwisseling van suiker, vetten en eiwitten. Zo kan snel voldoende brandstof worden vrijgemaakt als dat nodig is. Ook speelt cortisol een belangrijke rol bij het afweersysteem van het lichaam tegen infecties. 

Er wordt onderscheid gemaakt in verschillende vormen van het syndroom van Cushing. De meest voorkomende oorzaak is het gebruik van medicijnen die cortisol of stoffen die hierop lijken bevatten. Meestal is de aandoening niet erfelijk. Het syndroom van Cushing begint meestal op volwassen leeftijd, maar komt ook bij kinderen voor. 

Wat zijn de gevolgen van het syndroom van Cushing?

  • Een typische verdeling van vet: vetopstapeling rond de buik (centrale obesitas) en de nek (buffalo hump)
  • Spierafbraak met als gevolg dunne armen en benen en verminderde spierkracht
  • Gewichtstoename
  • Een rond en opgeblazen gezicht met rode blosjes (moonface)
  • Hoge bloeddruk
  • Een te hoog glucosegehalte in het bloed (suikerziekte)
  • Acne van de huid
  • Dunne en broze huid, waarbij sneller dan normaal blauwe plekken ontstaan
  • Huidstriemen op de buik en billen (striae)
  • Vermoeidheid
  • Slaapproblemen
  • Geheugen- en concentratieproblemen
  • Menstruatieproblemen bij vrouwen en verminderde vruchtbaarheid
  • Brozere botten (verminderde botdichtheid)
  • Psychische problemen zoals stemmingswisselingen

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon.

Gedeeltes uit deze tekst zijn overgenomen van BijnierNET.

Diagnose

Een arts kan het syndroom van Cushing vermoeden op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met urine- en bloedonderzoek (zie
http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/syndroom-van-cushing --> Onderzoek). Met een MRI-scan kunnen de hersenen of bijnieren worden bekeken. 

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van de oorzaak, maar kan bestaan uit een operatie of (aanpassingen in de) medicijnen. (Zie http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/syndroom-van-cushing --> Behandeling). 

Vóórkomen

Geschat wordt dat er ongeveer 50 nieuwe mensen zijn met het syndroom van Cushing per jaar in Nederland.

Erfelijkheid

Meestal is het syndroom van Cushing niet erfelijk. Soms wordt het veroorzaakt door een erfelijke aandoening, multipele endocriene neoplasie type 1. Deze aandoening erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.