Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Congenitale reductiedefecten

Bij congenitale reductiedefecten van de ledematen zijn een of beide armen en/of benen van het kind in de zwangerschap niet helemaal ontwikkeld. Vaak is de oorzaak onbekend. Soms speelt erfelijkheid een rol. Ook bepaalde medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt, kunnen soms tot congenitale reductiedefecten leiden. Een voorbeeld hiervan is het medicijn Softenon. 
Bij iemand met een congenitaal reductiedefect kunnen een of beide armen en/of benen er niet zijn, of de ledematen zijn kleiner dan normaal.

Congenitale reductiedefecten van de ledematen kunnen als enige kenmerk bij iemand aanwezig zijn. Maar ze kunnen ook onderdeel zijn van bepaalde syndromen.

Voorbeelden van syndromen waarbij congenitale reductiedefecten van de ledematen voor kunnen komen, zijn:

Diagnose

Congenitale reductiedefecten van de ledematen worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Vaak wordt er ook röntgenonderzoek gedaan. Dit is onderzoek waarmee een soort foto van het lichaam kan worden gemaakt. Als er een erfelijk syndroom wordt vermoed, kan soms genetisch onderzoek worden gedaan.

Behandeling

De behandeling is per soort congenitale reductiedefect anders. De behandeling kan bestaan uit operaties en het gebruik van kunstarmen of kunstbenen en/of aangepaste schoenen. Behandeling van handafwijkingen gebeurt door het handenteam van een academisch ziekenhuis. Ook voetafwijkingen worden door een team behandeld. In deze teams zitten onder andere een kinderarts, kinderfysiotherapeut, een kinderpsycholoog, een klinisch geneticus en specialisten in het maken van protheses en aangepaste schoenen. 

Vóórkomen

Bij ongeveer 1 op de 2.000 pasgeborenen komt een congenitaal reductiedefect voor.

Erfelijkheid

Bij een congenitaal reductiedefect van slechts een ledemaat, zonder andere kenmerken, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap meestal klein.

Als er naast een congenitaal reductiedefect nog andere kenmerken zijn, kan sprake zijn van een syndroom. Als sprake is van een erfelijk syndroom, bepaalt de manier waarop dit syndroom overerft de herhalingskans.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Congenitale reductiedefectenOmhoog