Congenitale neutropenie
Congenitale neutropenie is een erfelijke afweerstoornis.De oorzaak is een verandering in een gen. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Die kunnen soms voor ontstekingen (infecties) zorgen. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën, virussen, schimmels of parasieten.
In ons bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Rode bloedcellen brengen zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed als je een wondje hebt. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer. Bij congenitale neutropenie zitten er te weinig van een bepaald type witte bloedcellen in het bloed: de neutrofielen. Daarom is er meer kans op infecties. De kenmerken van congenitale neutropenie kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Congenitale neutropenie begint meestal kort na de geboorte met (ernstige) ontstekingen die steeds terugkomen. Iemand met congenitale neutropenie heeft daarbij vaak koorts. Ze hebben bijvoorbeeld zweertjes in de mond, ontstekingen van de keel en de bijholtes en van de huid. Daarbij kunnen de lymfeklieren in de hals gezwollen (dik) zijn. Mensen met congenitale neutropenie hebben meer kans op kanker van het bloed zoals acute leukemie.
Er zijn vormen van congenitale neutropenie waarbij iemand alleen de afwijkingen in het bloed heeft en verder geen klachten.
Maar er zijn ook vormen waarbij de congenitale neutropenie een belangrijk kenmerk is, maar iemand ook nog andere klachten heeft. Of waarbij er meerdere andere belangrijke kenmerken zijn waarvan (congenitale) neutropenie er één is.
Bijvoorbeeld bij het Kostmann syndroom heeft iemand congenitale neutropenie en vaak ook een verstandelijke beperking en epilepsie.
Terwijl bij bijvoorbeeld het Shwachman-Diamond syndroom of glycogeenstapelingsziekte type 1b (congenitale) neutropenie één van de kenmerken kan zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan congenitale neutropenie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen met onderzoek van het bloed vaststellen dat iemand congenitale neutropenie heeft. Met DNA-onderzoek kan soms de oorzaak voor de congenitale neutropenie worden gevonden.
Behandeling
Congenitale neutropenie kan niet genezen. Dokters proberen met de behandeling de klachten minder te maken, bijvoorbeeld door medicijnen te geven. Tegen de ontstekingen kan antibiotica gegeven worden. Voor sommige oorzaken van congenitale neutropenie kan een beenmergtransplantatie worden gedaan. De bedoeling is dat dit nieuwe beenmerg genoeg witte bloedcellen maakt waardoor de kenmerken wegblijven.
Vóórkomen
Dat weten we niet precies. Dokters denken dat congenitale neutropenie voorkomt bij ongeveer 1 op 250.000 - 500.000 mensen.
Erfelijkheid
Congenitale neutropenie door een verandering (mutatie) in het ELANE-gen kun je krijgen als één van je ouders de verandering heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Congenitale neutropenie door een verandering in het HAX1-gen kun je krijgen als je van allebei je ouders de verandering in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Congenitale neutropenieOmhoog