Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Congenitale neutropenie

Congenitale neutropenie is een erfelijke afweerstoornis. Ons afweersysteem heeft de taak ons te beschermen tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriƫn of een virus.

Ons bloed bestaat uit meerdere soorten bloedcellen. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor de bloedstolling. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer. Bij congenitale neutropenie zitten er te weinig van een bepaald type witte bloedcellen in het bloed: de neutrofielen. Daarom is er meer kans op infecties. De kenmerken verschillen per persoon.

Congenitale neutropenie begint meestal kort na de geboorte met infecties die steeds terugkeren. De infecties kunnen in de longen, de bijholten, het tandvlees, de lever en de huid zitten.

Soms ontstaat ook zwakker bot of botontkalking. Dit kan vanaf de kinderleeftijd beginnen.

Andere kenmerken zoals leukemie, epilepsie, achterstand in de ontwikkeling en/of hartafwijkingen komen soms voor bij congenitale neutropenie.

Diagnose

Congenitale neutropenie kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek. Vaak kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling

Congenitale neutropenie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de problemen, bijvoorbeeld met medicijnen. Tegen de infecties zijn antibiotica mogelijk. Soms kan een beenmergtransplantatie worden gedaan. De bedoeling is dat dit nieuwe beenmerg genoeg witte bloedcellen maakt waardoor de kenmerken wegblijven.

Vóórkomen

Men schat dat congenitale neutropenie voorkomt bij ongeveer 1 op 250.000 - 500.000 mensen.

Erfelijkheid

Congenitale neutropenie is een erfelijke aandoening. Meestal is iemand de eerste in een familie met congenitale neutropenie. Soms hebben meerdere familieleden de aandoening. Congenitale neutropenie erft vaak autosomaal dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen X-gebonden recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Congenitale neutropenieOmhoog