Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Congenitale myotonie

Congenitale myotonie staat voor twee erfelijke aandoeningen. Bij congenitale myotonie kunnen de spieren na inspanning niet genoeg ontspannen. Daardoor zijn de spieren van de benen stijf als ze na rust weer in beweging komen. Dit is tijdelijk. Maar deze stijfheid kan ook in andere spieren voorkomen.

Er zijn twee typen congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie.

Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. De kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak lichter dan die van Becker myotonie.

Mensen met Becker myotonie hebben na inspanning vaak tijdelijk minder kracht in de spieren. Bij Becker myotonie kan iemand ook aldoor wat zwakkere spieren hebben.

Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.

Diagnose

Congenitale myotonie kan met bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met bloedonderzoek en spieronderzoek kan de diagnose worden vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan de diagnose meestal worden bevestigd.

Behandeling

Congenitale myotonie kan niet genezen. Vaak heeft iemand geen medicijnen nodig voor de spierstijfheid. Maar als de spierstijfheid te heftig is kunnen medicijnen helpen.

Vóórkomen

Er zijn in Nederland ongeveer dertig families bekend met Thomsen myotonie. Waarschijnlijk heeft ongeveer 1 op de 50.000 mensen Becker myotonie.

Erfelijkheid

Thomsen myotonie erft autosomaal dominant over. Becker myotonie erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Congenitale myotonieOmhoog