Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Common variable immunodeficiency

Primaire bijnierschorsinsufficiëntie is een aandoening waarbij de aanmaak van bijnierschorshormonen is verminderd. Dit komt door een probleem van de bijnieren zelf. Daardoor maken de bijnieren te weinig bijnierschorshormonen. Primaire bijnierschorsinsufficiëntie ontstaat in de bijnierschors. De bijnierschors zit aan de buitenkant van de bijnieren. De bijnieren liggen als een soort kapje net boven de nieren.

Primaire bijnierschorsinsufficiëntie ontstaat door beschadiging van de bijnieren. Bij deze aandoening beschadigen de bijnieren meestal door een ontsteking van de bijnieren door een auto-immuun ziekte. Bij auto-immuunziekten werkt de afweer niet goed. De afweer heeft de taak het lichaam te beschermen tegen ziekteverwekkers. Bij een auto-immuunziekte valt de afweer niet alleen ziekteverwekkers aan, maar ook de eigen bijnieren. Waarom is nog niet bekend. Waarschijnlijk ontstaat de aandoening door erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Primaire bijnierschorsinsufficiëntie door een auto-immuun ziekte noemen we ook wel de ziekte van Addison.

Andere oorzaken (zie http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/bijnierschorsinsufficientie/primaire-bijnierschorsinsufficientie --> Oorzaken) van primaire bijnierschorinsufficiëntie zijn infecties, goed- of kwaadaardige tumoren, bloedingen of een operatie. Soms wordt primaire bijnierschorsinsufficiëntie veroorzaakt door een erfelijke ziekte.

De meest voorkomende klachten en problemen bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie zijn:

  • Moeheid, gebrek aan energie, futloosheid
  • Misselijkheid en braken
  • Minder zin om te eten
  • Gewichtsverlies
  • Lage bloeddruk
  • Zouthonger
  • Donkere verkleuring van de huid en/of tandvlees
  • Pijnlijke spieren en gewrichten
  • Somberheid
  • Gebrek aan concentratie en aandacht en geheugenproblemen
  • Vrouwen kunnen minder lichaamsbeharing (oksel- en schaamhaar) krijgen. 

Soms ontstaat bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie een bijniercrisis (Addison crisis). Dan zijn bovengenoemde klachten in ernstige mate aanwezig. Ook kan iemand dan ernstig verward zijn en in shock of in coma raken. Als iemand niet op tijd een behandeling - zie de Stressinstructies - krijgt, kan zo’n crisis leiden tot overlijden. Een bijniercrisis gebeurt meestal als iemand ziek is of ernstige stress heeft.

Naast primaire bijnierschorsinsufficiëntie, zijn er nog andere vormen van bijnierschorsinsufficiëntie: secundaire bijnierschorsinsufficiëntie of steroïd geïnduceerde bijnierschorsinsufficiëntie.

Gedeeltes uit deze tekst zijn overgenomen van BijnierNET.

Diagnose

Primaire bijnierschorsinsufficiëntie kan worden vermoed met de bovenstaande klachten en verschijnselen. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoeken en andere onderzoeken -  bijvoorbeeld de ACTH test - waarbij gekeken wordt of de bijnieren goed werken.  
(Zie http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/bijnierschorsinsufficientie/primaire-bijnierschorsinsufficientie --> Onderzoeken.)

Behandeling

De behandeling van primaire bijnierschorsinsufficiëntie bestaat uit het innemen van bepaalde hormonen en regelmatige controle door de internist-endocrinoloog. (Zie
http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/bijnierschorsinsufficientie/primaire-bijnierschorsinsufficientie --> Behandeling.)

Vóórkomen

Het is niet goed bekend hoe vaak primaire bijnierschorsinsufficiëntie voorkomt in Nederland. De schattingen lopen uiteen van 93 tot 140 per miljoen. Dit komt neer op ruim 2000 mensen in Nederland.

Erfelijkheid

Bij deze aandoening beschadigen de bijnieren meestal door een ontsteking van de bijnieren door een auto-immuun ziekte. Waarom is nog niet bekend. Waarschijnlijk ontstaat de aandoening door erfelijke aanleg en omgevingsfactoren.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Common variable immunodeficiencyOmhoog