Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte is een erfelijke aandoening van de afweer. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriƫn, schimmels en virussen. Bacteriƫn en schimmels worden door een bepaald deel van de afweer gedood. Maar bij chronische granulomateuze ziekte werkt dit deel van de afweer niet goed.

Daarom heeft iemand met chronische granulomateuze ziekte regelmatig infecties, meestal vanaf de babytijd.

En er is vaak sprake van granulomen. Een granuloom is een opeenhoping van ontstekingscellen. Het ontstaat als een lichaam een ontsteking niet goed kan opruimen. Granulomen kunnen in bijvoorbeeld het maag-darmkanaal zitten. Door granulomen kan er schade aan het weefsel ontstaan.

Soms is er een ontstekingsreactie in de darmen (colitis). Daardoor kan iemand bijvoorbeeld vaak diarree hebben. Verder kunnen er onder andere infecties in de longen, de huid, de lever en de lymfeklieren ontstaan.

Diagnose

Chronische granulomateuze ziekte kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met bloedonderzoek kan de diagnose worden vastgesteld. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd.

Behandeling

De behandeling van chronische granulomateuze ziekte is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de infecties kunnen medicijnen helpen.

Bij ontstekingsreacties is niet altijd sprake van een infectie. Dan zijn ontstekingsremmende medicijnen een optie. In sommige gevallen kan een een beenmergtransplantatie gedaan worden.

Vóórkomen

Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 217.000 mensen chronische granulomateuze ziekte hebben.

Erfelijkheid

Bij ongeveer 2 op de 3 mensen erft chronische granulomateuze ziekte X-gebonden recessief over. Bij ongeveer 1 op 3 erft de aandoening autosomaal recessief over.  

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Chronische granulomateuze ziekteOmhoog