Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Central core disease

Congenitale spierdystrofie/myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziektes. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij congenitale spierdystrofie/myopathie zijn de spieren bij de geboorte meestal zwak. De baby kan slap zijn en minder bewegelijk zijn. Omrollen en los zitten lukt vaak niet, of later dan gewoonlijk. Er kunnen ademhalings- en voedingsproblemen zijn.

Door de spierzwakte kunnen er op langere termijn vergroeiingen van gewrichten en de wervelkolom ontstaan. Bij een aantal van de congenitale spierdystrofieën/myopathieën komen hartproblemen voor.
Soms zijn het zenuwstelsel, de ogen en het bindweefsel aangedaan. Bij sommige congenitale spierziektes is sprake van een verstandelijke beperking.
De kenmerken beginnen meestal kort na de geboorte of op de vroege kinderleeftijd, en verschillen per persoon.

Diagnose

Een congenitale myopathie/spierdystrofie kan worden vastgesteld met lichamelijk onderzoek, spieronderzoek, een biopt, onderzoek van de hersenen, bijv. MRI, bloedonderzoek en genetisch onderzoek.
Bij een vermoeden van oogproblemen kan onderzoek door de oogarts van belang zijn.

Behandeling

Congenitale myopathieën/dystrofieën kunnen niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan van belang zijn om de bewegelijkheid te bevorderen en vergroeiïngen zoveel mogelijk te voorkomen. Bij ademhalingsproblemen is vaak zuurstof/beademing mogelijk.

Vóórkomen

Er zijn meerdere vormen van congenitale spierdystrofie/myopathie bekend en de indeling van de typen congenitale spierdystrofie/myopathie verschilt. Dit maakt het moeilijk om uitspraken te doen over hoe vaak ze voorkomen.

Erfelijkheid

Veel van de congenitale spierdystrofieën/myopathieën erven autosomaal recessief over, maar ook X-gebonden recessieve overerving komt voor. Uit erfelijkheidsonderzoek kan de manier van overerven blijken.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Central core diseaseOmhoog